Models, methods and tools for ancestry inference and admixture analysis

Kai Yuan, Ying Zhou, Xumin Ni, Yuchen Wang, Chang Liu, Shuhua Xu

PDF(1218 KB)
PDF(1218 KB)
Quant. Biol. ›› 2017, Vol. 5 ›› Issue (3) : 236-250. DOI: 10.1007/s40484-017-0117-2
REVIEW

Models, methods and tools for ancestry inference and admixture analysis

Author information +
History +

Abstract

Background: Genetic admixture refers to the process or consequence of interbreeding between two or more previously isolated populations within a species. Compared to many other evolutionary driving forces such as mutations, genetic drift, and natural selection, genetic admixture is a quick mechanism for shaping population genomic diversity. In particular, admixture results in “recombination” of genetic variants that have been fixed in different populations, which has many evolutionary and medical implications.

Results: However, it is challenging to accurately reconstruct population admixture history and to understand of population admixture dynamics. In this review, we provide an overview of models, methods, and tools for ancestry inference and admixture analysis.

Conclusions: Many methods and tools used for admixture analysis were originally developed to analyze human data, but these methods can also be directly applied and/or slightly modified to study non-human species as well.

Graphical abstract

Keywords

genetic admixture / ancestry / population structures / demographic history / archaic introgression / incomplete lineage sorting

Cite this article

Download citation ▾
Kai Yuan, Ying Zhou, Xumin Ni, Yuchen Wang, Chang Liu, Shuhua Xu. Models, methods and tools for ancestry inference and admixture analysis. Quant. Biol., 2017, 5(3): 236‒250 https://doi.org/10.1007/s40484-017-0117-2

References

[1]
Chakraborty, R. and Weiss, K. M. (1988) Admixture as a tool for finding linked genes and detecting that difference from allelic association between loci. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 85, 9119–9123
CrossRef Pubmed Google scholar
[2]
McKeigue, P. M.  (1997) Mapping genes underlying ethnic differences in disease risk by linkage disequilibrium in recently admixed populations. Am. J. Hum. Genet., 60, 188–196
Pubmed
[3]
McKeigue, P. M.  (1998) Mapping genes that underlie ethnic differences in disease risk: methods for detecting linkage in admixed populations, by conditioning on parental admixture. Am. J. Hum. Genet., 63, 241–251
CrossRef Pubmed Google scholar
[4]
Montana, G. and Pritchard, J. K.  (2004) Statistical tests for admixture mapping with case-control and cases-only data. Am. J. Hum. Genet., 75, 771–789
CrossRef Pubmed Google scholar
[5]
Stephens, J. C. ,  Briscoe, D.  and  O’Brien, S. J.  (1994) Mapping by admixture linkage disequilibrium in human populations: limits and guidelines. Am. J. Hum. Genet., 55, 809–824
Pubmed
[6]
Pfaff, C. L., Parra,  E. J., Bonilla, C. ,  Hiester, K. ,  McKeigue, P. M. ,  Kamboh, M. I. ,  Hutchinson, R. G. ,  Ferrell, R. E. ,  Boerwinkle, E.  and  Shriver, M. D.  (2001) Population structure in admixed populations: effect of admixture dynamics on the pattern of linkage disequilibrium. Am. J. Hum. Genet., 68, 198–207
CrossRef Pubmed Google scholar
[7]
Long, J. C. (1991) The genetic structure of admixed populations. Genetics, 127, 417–428
Pubmed
[8]
Ewens, W. J. and Spielman, R. S.  (1995) The transmission/disequilibrium test: history, subdivision, and admixture. Am. J. Hum. Genet., 57, 455–464
Pubmed
[9]
Parra, E. J., Kittles,  R. A., Argyropoulos, G., Pfaff, C. L. ,  Hiester, K. ,  Bonilla, C. ,  Sylvester, N. ,  Parrish-Gause, D. ,  Garvey, W. T. ,  Jin, L. ,  (2001) Ancestral proportions and admixture dynamics in geographically defined African Americans living in South Carolina. Am. J. Phys. Anthropol., 114, 18–29
CrossRef Pubmed Google scholar
[10]
Verdu, P. and Rosenberg,  N. A. (2011) A general mechanistic model for admixture histories of hybrid populations. Genetics, 189, 1413–1426
CrossRef Pubmed Google scholar
[11]
Guo, W. and Fung,  W. K. (2006) The admixture linkage disequilibrium and genetic linkage inference on the gradual admixture population. Yi Chuan Xue Bao (in Chinese), 33, 12–18
CrossRef Pubmed Google scholar
[12]
Zakharia, F., Basu,  A., Absher, D. ,  Assimes, T. L. ,  Go, A. S. ,  Hlatky, M. A. ,  Iribarren, C. ,  Knowles, J. W. ,  Li, J., Narasimhan,  B.,  (2009) Characterizing the admixed African ancestry of African Americans. Genome Biol., 10, R141
CrossRef Pubmed Google scholar
[13]
Bryc, K., Auton,  A., Nelson, M. R. ,  Oksenberg, J. R. ,  Hauser, S. L. ,  Williams, S. ,  Froment, A. ,  Bodo, J.-M. ,  Wambebe, C. ,  Tishkoff, S. A. ,  (2010) Genome-wide patterns of population structure and admixture in West Africans and African Americans. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 107, 786–791
CrossRef Pubmed Google scholar
[14]
Silva-Zolezzi, I., Hidalgo-Miranda,  A., Estrada-Gil, J., Fernandez-Lopez, J. C., Uribe-Figueroa, L., Contreras, A. ,  Balam-Ortiz, E. ,  del Bosque-Plata, L. ,  Velazquez-Fernandez, D. ,  Lara, C. ,  (2009) Analysis of genomic diversity in Mexican Mestizo populations to develop genomic medicine in Mexico. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 106, 8611–8616
CrossRef Pubmed Google scholar
[15]
Bryc, K., Velez,  C., Karafet, T. ,  Moreno-Estrada, A. ,  Reynolds, A. ,  Auton, A. ,  Hammer, M. ,  Bustamante, C. D.  and  Ostrer, H.  (2010) Genome-wide patterns of population structure and admixture among Hispanic/Latino populations. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 107, 8954–8961
CrossRef Pubmed Google scholar
[16]
Xu, S., Huang,  W., Qian, J.  and  Jin, L.  (2008) Analysis of genomic admixture in Uyghur and its implication in mapping strategy. Am. J. Hum. Genet., 82, 883–894
CrossRef Pubmed Google scholar
[17]
Xu, S. and Jin,  L. (2008) A genome-wide analysis of admixture in Uyghurs and a high-density admixture map for disease-gene discovery. Am. J. Hum. Genet., 83, 322–336
CrossRef Pubmed Google scholar
[18]
Patterson, N., Moorjani,  P., Luo, Y. ,  Mallick, S. ,  Rohland, N. ,  Zhan, Y. ,  Genschoreck, T. ,  Webster, T.  and  Reich, D.  (2012) Ancient admixture in human history. Genetics, 192, 1065–1093
CrossRef Pubmed Google scholar
[19]
Loh, P. R., Lipson,  M., Patterson, N. ,  Moorjani, P. ,  Pickrell, J. K. ,  Reich, D.  and  Berger, B.  (2013) Inferring admixture histories of human populations using linkage disequilibrium. Genetics, 193, 1233–1254
CrossRef Pubmed Google scholar
[20]
Pickrell, J. K. ,  Patterson, N. ,  Loh, P. R. ,  Lipson, M. ,  Berger, B. ,  Stoneking, M. ,  Pakendorf, B.  and  Reich, D.  (2014) Ancient west Eurasian ancestry in southern and eastern Africa. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 111, 2632–2637
CrossRef Pubmed Google scholar
[21]
Pugach, I., Matveyev,  R., Wollstein, A. ,  Kayser, M.  and  Stoneking, M.  (2011) Dating the age of admixture via wavelet transform analysis of genome-wide data. Genome Biol., 12, R19
CrossRef Pubmed Google scholar
[22]
Jin, W., Li,  R., Zhou, Y.  and  Xu, S. (2014) Distribution of ancestral chromosomal segments in admixed genomes and its implications for inferring population history and admixture mapping. Eur. J. Hum. Genet., 22, 930–937
CrossRef Pubmed Google scholar
[23]
Jin, W., Wang,  S., Wang, H. ,  Jin, L.  and  Xu, S. (2012) Exploring population admixture dynamics via empirical and simulated genome-wide distribution of ancestral chromosomal segments. Am. J. Hum. Genet., 91, 849–862
CrossRef Pubmed Google scholar
[24]
Hellenthal, G., Busby,  G. B., Band, G. ,  Wilson, J. F. ,  Capelli, C. ,  Falush, D.  and  Myers, S.  (2014) A genetic atlas of human admixture history. Science, 343, 747–751
CrossRef Pubmed Google scholar
[25]
Gravel, S. (2012) Population genetics models of local ancestry. Genetics, 191, 607–619
CrossRef Pubmed Google scholar
[26]
Pool, J. E. and Nielsen, R. (2009) Inference of historical changes in migration rate from the lengths of migrant tracts. Genetics, 181, 711–719
CrossRef Pubmed Google scholar
[27]
Durand, E. Y. ,  Patterson, N. ,  Reich, D.  and  Slatkin, M.  (2011) Testing for ancient admixture between closely related populations. Mol. Biol. Evol., 28, 2239–2252
CrossRef Pubmed Google scholar
[28]
Reich, D., Thangaraj,  K., Patterson, N. ,  Price, A. L.  and  Singh, L.  (2009) Reconstructing Indian population history. Nature, 461, 489–494
CrossRef Pubmed Google scholar
[29]
Deng, L., Hoh,  B. P., Lu, D. ,  Fu, R., Phipps,  M. E., Li, S. ,  Nur-Shafawati, A. R. ,  Hatin, W. I. ,  Ismail, E. ,  Mokhtar, S. S. ,  (2014) The population genomic landscape of human genetic structure, admixture history and local adaptation in Peninsular Malaysia. Hum. Genet., 133, 1169–1185
CrossRef Pubmed Google scholar
[30]
Raghavan, M., Skoglund,  P., Graf, K. E. ,  Metspalu, M. ,  Albrechtsen, A. ,  Moltke, I. ,  Rasmussen, S. ,  Stafford, T. W. Jr ,  Orlando, L. ,  Metspalu, E. ,  (2014) Upper Palaeolithic Siberian genome reveals dual ancestry of Native Americans. Nature, 505, 87–91
CrossRef Pubmed Google scholar
[31]
Jones, E. R., Gonzalez-Fortes,  G., Connell, S. ,  Siska, V. ,  Eriksson, A. ,  Martiniano, R. ,  McLaughlin, R. L. ,  Gallego Llorente, M. ,  Cassidy, L. M. ,  Gamba, C. ,  (2015) Upper Palaeolithic genomes reveal deep roots of modern Eurasians. Nat. Commun., 6, 8912
CrossRef Pubmed Google scholar
[32]
Lu, D., Lou,  H., Yuan, K. ,  Wang, X. ,  Wang, Y. ,  Zhang, C. ,  Lu, Y., Yang,  X., Deng, L. ,  Zhou, Y. ,  (2016) Ancestral origins and genetic history of Tibetan highlanders. Am. J. Hum. Genet., 99, 580–594
CrossRef Pubmed Google scholar
[33]
Prüfer, K., Racimo,  F., Patterson, N. ,  Jay, F. ,  Sankararaman, S. ,  Sawyer, S. ,  Heinze, A. ,  Renaud, G. ,  Sudmant, P. H. ,  de Filippo, C. ,  (2014) The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains. Nature, 505, 43–49
CrossRef Pubmed Google scholar
[34]
Sankararaman, S., Mallick,  S., Dannemann, M. ,  Prüfer, K. ,  Kelso, J. ,  Pääbo, S. ,  Patterson, N.  and  Reich, D.  (2014) The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans. Nature, 507, 354–357
CrossRef Pubmed Google scholar
[35]
Qin, P. and Stoneking,  M. (2015) Denisovan ancestry in East Eurasian and native American populations. Mol. Biol. Evol., 32, 2665–2674
CrossRef Pubmed Google scholar
[36]
Padhukasahasram, B.  (2014) Inferring ancestry from population genomic data and its applications. Front. Genet., 5, 204
CrossRef Pubmed Google scholar
[37]
Pritchard, J. K. ,  Stephens, M.  and  Donnelly, P.  (2000) Inference of population structure using multilocus genotype data. Genetics, 155, 945–959
Pubmed
[38]
Falush, D., Stephens,  M. and Pritchard, J. K.  (2003) Inference of population structure using multilocus genotype data: linked loci and correlated allele frequencies. Genetics, 164, 1567–1587
Pubmed
[39]
Falush, D., Stephens,  M. and Pritchard, J. K.  (2007) Inference of population structure using multilocus genotype data: dominant markers and null alleles. Mol. Ecol. Notes, 7, 574–578
CrossRef Pubmed Google scholar
[40]
Hubisz, M. J. ,  Falush, D. ,  Stephens, M.  and  Pritchard, J. K.  (2009) Inferring weak population structure with the assistance of sample group information. Mol. Ecol. Resour., 9, 1322–1332
CrossRef Pubmed Google scholar
[41]
Raj, A., Stephens,  M. and Pritchard, J. K.  (2014) fastSTRUCTURE: variational inference of population structure in large SNP data sets. Genetics, 197, 573–589
CrossRef Pubmed Google scholar
[42]
Tang, H., Peng,  J., Wang, P.  and  Risch, N. J.  (2005) Estimation of individual admixture: analytical and study design considerations. Genet. Epidemiol., 28, 289–301
CrossRef Pubmed Google scholar
[43]
Alexander, D. H. ,  Novembre, J.  and  Lange, K.  (2009) Fast model-based estimation of ancestry in unrelated individuals. Genome Res., 19, 1655–1664
CrossRef Pubmed Google scholar
[44]
Frichot, E., Mathieu,  F., Trouillon, T. ,  Bouchard, G.  and  François, O.  (2014) Fast and efficient estimation of individual ancestry coefficients. Genetics, 196, 973–983
CrossRef Pubmed Google scholar
[45]
Li, N. and Stephens,  M. (2003) Modeling linkage disequilibrium and identifying recombination hotspots using single-nucleotide polymorphism data. Genetics, 165, 2213–2233
Pubmed
[46]
Hoggart, C. J. ,  Shriver, M. D. ,  Kittles, R. A. ,  Clayton, D. G.  and  McKeigue, P. M.  (2004) Design and analysis of admixture mapping studies. Am. J. Hum. Genet., 74, 965–978
CrossRef Pubmed Google scholar
[47]
Patterson, N., Hattangadi,  N., Lane, B. ,  Lohmueller, K. E. ,  Hafler, D. A. ,  Oksenberg, J. R. ,  Hauser, S. L. ,  Smith, M. W. ,  O’Brien, S. J. ,  Altshuler, D. ,  (2004) Methods for high-density admixture mapping of disease genes. Am. J. Hum. Genet., 74, 979–1000
CrossRef Pubmed Google scholar
[48]
Tang, H., Coram,  M., Wang, P. ,  Zhu, X.  and  Risch, N.  (2006) Reconstructing genetic ancestry blocks in admixed individuals. Am. J. Hum. Genet., 79, 1–12
CrossRef Pubmed Google scholar
[49]
Zhu, X., Cooper,  R. S. and Elston, R. C.  (2004) Linkage analysis of a complex disease through use of admixed populations. Am. J. Hum. Genet., 74, 1136–1153
CrossRef Pubmed Google scholar
[50]
Price, A. L., Tandon,  A., Patterson, N. ,  Barnes, K. C. ,  Rafaels, N. ,  Ruczinski, I. ,  Beaty, T. H. ,  Mathias, R. ,  Reich, D.  and  Myers, S.  (2009) Sensitive detection of chromosomal segments of distinct ancestry in admixed populations. PLoS Genet., 5, e1000519
CrossRef Pubmed Google scholar
[51]
Benirschke, K. (2002). The evolution and genetics of Latin American populations. J Hered., 93, 387 
CrossRef Google scholar
[52]
Sundquist, A., Fratkin,  E., Do, C. B.  and  Batzoglou, S.  (2008) Effect of genetic divergence in identifying ancestral origin using HAPAA. Genome Res., 18, 676–682
CrossRef Pubmed Google scholar
[53]
Lawson, D. J. ,  Hellenthal, G. ,  Myers, S.  and  Falush, D.  (2012) Inference of population structure using dense haplotype data. PLoS Genet., 8, e1002453
CrossRef Pubmed Google scholar
[54]
Sankararaman, S., Kimmel,  G., Halperin, E.  and  Jordan, M. I.  (2008) On the inference of ancestries in admixed populations. Genome Res., 18, 668–675
CrossRef Pubmed Google scholar
[55]
Churchhouse, C. and Marchini, J. (2013) Multiway admixture deconvolution using phased or unphased ancestral panels. Genet. Epidemiol., 37, 1–12
CrossRef Pubmed Google scholar
[56]
Rodriguez, J. M. ,  Bercovici, S. ,  Elmore, M.  and  Batzoglou, S.  (2013) Ancestry inference in complex admixtures via variable-length Markov chain linkage models. J. Comput. Biol., 20, 199–211
CrossRef Pubmed Google scholar
[57]
Guan, Y. (2014) Detecting structure of haplotypes and local ancestry. Genetics, 196, 625–642
CrossRef Pubmed Google scholar
[58]
Brown, R. and Pasaniuc,  B. (2014) Enhanced methods for local ancestry assignment in sequenced admixed individuals. PLoS Comput. Biol., 10, e1003555
CrossRef Pubmed Google scholar
[59]
Sankararaman, S., Sridhar,  S., Kimmel, G.  and  Halperin, E.  (2008) Estimating local ancestry in admixed populations. Am. J. Hum. Genet., 82, 290–303
CrossRef Pubmed Google scholar
[60]
Pasaniuc, B., Sankararaman,  S., Kimmel, G.  and  Halperin, E.  (2009) Inference of locus-specific ancestry in closely related populations. Bioinformatics, 25, i213–i221
CrossRef Pubmed Google scholar
[61]
Brisbin, A., Bryc,  K., Byrnes, J. ,  Zakharia, F. ,  Omberg, L. ,  Degenhardt, J. ,  Reynolds, A. ,  Ostrer, H. ,  Mezey, J. G.  and  Bustamante, C. D.  (2012) PCAdmix: principal components-based assignment of ancestry along each chromosome in individuals with admixed ancestry from two or more populations. Hum. Biol., 84, 343–364
CrossRef Pubmed Google scholar
[62]
Omberg, L., Salit,  J., Hackett, N. ,  Fuller, J. ,  Matthew, R. ,  Chouchane, L. ,  Rodriguez-Flores, J. L. ,  Bustamante, C. ,  Crystal, R. G.  and  Mezey, J. G.  (2012) Inferring genome-wide patterns of admixture in Qataris using fifty-five ancestral populations. BMC Genet., 13, 49
CrossRef Pubmed Google scholar
[63]
Maples, B. K. ,  Gravel, S. ,  Kenny, E. E.  and  Bustamante, C. D.  (2013) RFMix: a discriminative modeling approach for rapid and robust local-ancestry inference. Am. J. Hum. Genet., 93, 278–288
CrossRef Pubmed Google scholar
[64]
Yang, J. J., Li,  J., Buu, A.  and  Williams, L. K.  (2013) Efficient inference of local ancestry. Bioinformatics, 29, 2750–2756
CrossRef Pubmed Google scholar
[65]
Chakraborty, R. (1986) Gene admixture in human populations: models and predictions. Am. J. Phys. Anthropol., 29, 1–43
CrossRef Google scholar
[66]
Guo, W., Fung,  W. K., Shi, N.  and  Guo, J.  (2005) On the formula for admixture linkage disequilibrium. Hum. Hered., 60, 177–180
CrossRef Pubmed Google scholar
[67]
Wright, S. (1990) Evolution in Mendelian populations. Bull. Math. Biol., 52, 241–295 
CrossRef Pubmed Google scholar
[68]
Kimura, M. and Weiss,  G. H. (1964) The stepping stone model of population structure and the decrease of genetic correlation with distance. Genetics, 49, 561–576
Pubmed
[69]
Beerli, P. and Felsenstein,  J. (2001) Maximum likelihood estimation of a migration matrix and effective population sizes in n subpopulations by using a coalescent approach. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 98, 4563–4568
CrossRef Pubmed Google scholar
[70]
Wright, S. (1943) Isolation by distance. Genetics, 28, 114–138
Pubmed
[71]
Patterson, N., Price,  A. L. and Reich, D.  (2006) Population structure and eigenanalysis. PLoS Genet., 2, e190
CrossRef Pubmed Google scholar
[72]
Petkova, D., Novembre,  J., and Stephens, M.  (2014) Visualizing spatial population structure with estimated effective migration surfaces. Nat. Genet., 48, 94–100
CrossRef Google scholar
[73]
Johnson, N. A. ,  Coram, M. A. ,  Shriver, M. D. ,  Romieu, I. ,  Barsh, G. S. ,  London, S. J.  and  Tang, H.  (2011) Ancestral components of admixed genomes in a Mexican cohort. PLoS Genet., 7, e1002410
CrossRef Pubmed Google scholar
[74]
Ni, X., Yang,  X., Guo, W. ,  Yuan, K. ,  Zhou, Y. ,  Ma, Z. and Xu, S. (2016) Corrigendum: length distribution of ancestral tracks under a general admixture model and its applications in population history inference. Sci. Rep., 6, 26367
CrossRef Pubmed Google scholar
[75]
Moorjani, P., Patterson,  N., Hirschhorn, J. N., Keinan, A. ,  Hao, L. ,  Atzmon, G. ,  Burns, E. ,  Ostrer, H. ,  Price, A. L.  and  Reich, D.  (2011) The history of African gene flow into Southern Europeans, Levantines, and Jews. PLoS Genet., 7, e1001373
CrossRef Pubmed Google scholar
[76]
Rosenberg, N. A. ,  Pritchard, J. K. ,  Weber, J. L. ,  Cann, H. M. ,  Kidd, K. K. ,  Zhivotovsky, L. A.  and  Feldman, M. W.  (2002) Genetic structure of human populations. Science, 298, 2381–2385
CrossRef Pubmed Google scholar
[77]
Altshuler, D. M. ,  Gibbs, R. A. ,  Peltonen, L. ,  Altshuler, D. M. ,  Gibbs, R. A. ,  Peltonen, L. ,  Dermitzakis, E. ,  Schaffner, S. F. ,  Yu, F., Peltonen,  L.,  (2010) Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations. Nature, 467, 52–58
CrossRef Pubmed Google scholar
[78]
Ni, X., Yang,  X., Guo, W. ,  Yuan, K. ,  Zhou, Y. ,  Ma, Z. and Xu, S. (2016) Length distribution of ancestral tracks under a general admixture model and its applications in population history inference. Sci. Rep., 6, 20048
CrossRef Pubmed Google scholar
[79]
Pugach, I., Matveev,  R., Spitsyn, V. ,  Makarov, S. ,  Novgorodov, I. ,  Osakovsky, V. ,  Stoneking, M.  and  Pakendorf, B.  (2016) The complex admixture history and recent southern origins of Siberian populations. Mol. Biol. Evol., 33, 1777–1795
CrossRef Pubmed Google scholar
[80]
Ni, X., Yang,  X., Yuan, K. ,  Feng, Q. ,  Guo, W. ,  Ma, Z. and Xu, S. (2016) Inference of multiple-wave admixtures by length distribution of ancestral tracks. bioRxiv 096560
[81]
Hill, W. G. and Robertson, A. (2007) The effect of linkage on limits to artificial selection. Genet. Res., 89, 311–336
CrossRef Pubmed Google scholar
[82]
Chakraborty, R. and Weiss, K. M. (1988) Admixture as a tool for finding linked genes and detecting that difference from allelic association between loci. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 85, 9119–9123
CrossRef Pubmed Google scholar
[83]
Winkler, C. A. ,  Nelson, G. W.  and  Smith, M. W.  (2010) Admixture mapping comes of age. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet., 11, 65–89
CrossRef Pubmed Google scholar
[84]
Zhou, Y., Yuan,  K., Yu, Y. ,  Ni, X., Xie,  P., Xing, E. P.  and  Xu, S. (2017) Inference of multiple-wave population admixture by modeling decay of linkage disequilibrium with polynomial functions. Heredity (Edinb), 118, 503–510
CrossRef Pubmed Google scholar
[85]
Zhou, Y., Qiu,  H. and Xu, S.  (2017) Modeling continuous admixture using admixture-induced linkage disequilibrium. Sci. Rep., 7, 43054
CrossRef Pubmed Google scholar
[86]
Rogers, A. R.  and  Huff, C.  (2009) Linkage disequilibrium between loci with unknown phase. Genetics, 182, 839–844
CrossRef Pubmed Google scholar
[87]
Ding, Q., Hu,  Y., Xu, S. ,  Wang, J.  and  Jin, L.  (2014) Neanderthal introgression at chromosome 3p21.31 was under positive natural selection in East Asians. Mol. Biol. Evol., 31, 683–695
CrossRef Pubmed Google scholar
[88]
Ding, Q., Hu,  Y., Xu, S. ,  Wang, C. C. ,  Li, H., Zhang,  R., Yan, S. ,  Wang, J.  and  Jin, L.  (2014) Neanderthal origin of the haplotypes carrying the functional variant Val92Met in the MC1R in modern humans. Mol. Biol. Evol., 31, 1994–2003
CrossRef Pubmed Google scholar
[89]
Huerta-Sánchez, E. ,  Jin, X. ,  Asan, Bianba, Z. ,  Peter, B. M. ,  Vinckenbosch, N. ,  Liang, Y. ,  Yi, X., He,  M., SomelM. ,  (2014) Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA. Nature, 512, 194–197
CrossRef Pubmed Google scholar
[90]
Abi-Rached, L., Jobin,  M. J., Kulkarni, S. ,  McWhinnie, A. ,  Dalva, K. ,  Gragert, L. ,  Babrzadeh, F. ,  Gharizadeh, B. ,  Luo, M. ,  Plummer, F. A. ,  (2011) The shaping of modern human immune systems by multiregional admixture with archaic humans. Science, 334, 89–94
CrossRef Pubmed Google scholar
[91]
Mendez, F. L. ,  Watkins, J. C.  and  Hammer, M. F.  (2012) Global genetic variation at OAS1 provides evidence of archaic admixture in Melanesian populations. Mol. Biol. Evol., 29, 1513–1520
CrossRef Pubmed Google scholar
[92]
Mendez, F. L. ,  Watkins, J. C.  and  Hammer, M. F.  (2012) A haplotype at STAT2 introgressed from neanderthals and serves as a candidate of positive selection in Papua New Guinea. Am. J. Hum. Genet., 91, 265–274
CrossRef Pubmed Google scholar
[93]
Green, R. E., Krause,  J., Briggs, A. W. ,  Maricic, T. ,  Stenzel, U. ,  Kircher, M. ,  Patterson, N. ,  Li, H., Zhai,  W., Fritz, M. H.-Y. ,  (2010) A draft sequence of the Neandertal genome. Science, 328, 710–722
CrossRef Pubmed Google scholar
[94]
Reich, D., Green,  R. E., Kircher, M. ,  Krause, J. ,  Patterson, N. ,  Durand, E. Y. ,  Viola, B. ,  Briggs, A. W. ,  Stenzel, U. ,  Johnson, P. L. F. ,  (2010) Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia. Nature, 468, 1053–1060
CrossRef Pubmed Google scholar
[95]
Meyer, M., Kircher,  M., Gansauge, M.-T. ,  Li, H., Racimo,  F., Mallick, S. ,  Schraiber, J. G. ,  Jay, F. ,  Prüfer, K. ,  de Filippo, C. ,  (2012) A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual. Science, 338, 222–226
CrossRef Pubmed Google scholar
[96]
Castellano, S., Parra,  G., Sánchez-Quinto,  F. A., Racimo, F. ,  Kuhlwilm, M. ,  Kircher, M. ,  Sawyer, S. ,  Fu, Q., Heinze,  A., Nickel, B. ,  (2014) Patterns of coding variation in the complete exomes of three Neandertals. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 111, 6666–6671
CrossRef Pubmed Google scholar
[97]
Racimo, F., Sankararaman,  S., Nielsen, R.  and  Huerta-Sánchez, E.  (2015) Evidence for archaic adaptive introgression in humans. Nat. Rev. Genet., 16, 359–371
CrossRef Pubmed Google scholar
[98]
Plagnol, V. and Wall, J. D. (2006) Possible ancestral structure in human populations. PLoS Genet., 2, e105
CrossRef Pubmed Google scholar
[99]
Wall, J. D., Lohmueller,  K. E. and Plagnol, V.  (2009) Detecting ancient admixture and estimating demographic parameters in multiple human populations. Mol. Biol. Evol., 26, 1823–1827
CrossRef Pubmed Google scholar
[100]
Vernot, B. and Akey,  J. M. (2014) Resurrecting surviving Neandertal lineages from modern human genomes. Science, 343, 1017–1021
CrossRef Pubmed Google scholar
[101]
Seguin-Orlando, A. ,  Korneliussen, T. S. ,  Sikora, M. ,  Malaspinas, A.-S. ,  Manica, A. ,  Moltke, I. ,  Albrechtsen, A. ,  Ko, A., Margaryan,  A., Moiseyev, V. ,  (2014) Genomic structure in Europeans dating back at least 36,200 years. Science, 346, 1113–1118
CrossRef Pubmed Google scholar
[102]
Green, R. E., Krause,  J., Briggs, A. W. ,  Maricic, T. ,  Stenzel, U. ,  Kircher, M. ,  Patterson, N. ,  Li, H., Zhai,  W., Fritz, M. H. ,  (2010) A draft sequence of the Neandertal genome. Science, 328, 710–722
CrossRef Pubmed Google scholar
[103]
Hu, Y., Ding,  Q., He, Y. ,  Xu, S. and Jin, L. (2015) Reintroduction of a homocysteine level-associated allele into east asians by Neanderthal introgression. Mol. Biol. Evol., 32, 3108–3113
Pubmed
[104]
Mallo, D. and Posada,  D. (2016) Multilocus inference of species trees and DNA barcoding. Philos. Trans. R. Soc. Lond. B Biol. Sci., 371, 20150335
CrossRef Pubmed Google scholar
[105]
Xu, B. and Yang,  Z. (2016) Challenges in species tree estimation under the multispecies coalescent model. Genetics, 204, 1353–1368
CrossRef Pubmed Google scholar
[106]
Mailund, T., Munch,  K. and Schierup, M. H.  (2014) Lineage sorting in apes. Annu. Rev. Genet., 48, 519–535
CrossRef Pubmed Google scholar
[107]
Huerta-Sánchez, E. ,  Jin, X. ,  Asan, Bianba, Z. ,  Peter, B. M. ,  Vinckenbosch, N. ,  Liang, Y. ,  Yi, X., He,  M., Somel,M. ,  (2014) Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA. Nature, 512, 194–197
CrossRef Pubmed Google scholar
[108]
Hobolth, A., Dutheil,  J. Y., Hawks, J. ,  Schierup, M. H.  and  Mailund, T.  (2011) Incomplete lineage sorting patterns among human, chimpanzee, and orangutan suggest recent orangutan speciation and widespread selection. Genome Res., 21, 349–356
CrossRef Pubmed Google scholar
[109]
Hinch, A. G., Tandon,  A., Patterson, N. ,  Song, Y. ,  Rohland, N. ,  Palmer, C. D. ,  Chen, G. K. ,  Wang, K. ,  Buxbaum, S. G. ,  Akylbekova, E. L. ,  (2011) The landscape of recombination in African Americans. Nature, 476, 170–175
CrossRef Pubmed Google scholar

ACKNOWLEDGEMENTS

S.X. acknowledges financial support from the National Natural Science Foundation of China (NSFC) grant (Nos. 91331204 and 31711530221), the Strategic Priority Research Program (No. XDB13040100) and Key Research Program of Frontier Sciences (No. QYZDJ-SSW-SYS009) of the Chinese Academy of Sciences (CAS), the National Science Fund for Distinguished Young Scholars (No. 31525014), and the Program of Shanghai Academic Research Leader (No. 16XD1404700); S.X. is Max-Planck Independent Research Group Leader and member of CAS Youth Innovation Promotion Association. S.X. also gratefully acknowledges the support of the National Program for Top-notch Young Innovative Talents of The “Wanren Jihua” Project. We thank LetPub (www.letpub.com) for its linguistic assistance during the preparation of this manuscript. The funders had no role in study design, data collection and analysis, decision to publish, or preparation of the manuscript.

COMPLIANCE WITH ETHICS GUIDELINES

The authors Kai Yuan, Ying Zhou, Xumin Ni, Yuchen Wang, Chang Liu and Shuhua Xu declare that they have no conflict of interest.
This article is a review article and does not contain any studies with human or animal subjects performed by any of the authors.

RIGHTS & PERMISSIONS

2017 Higher Education Press and Springer-Verlag Berlin Heidelberg
AI Summary AI Mindmap
PDF(1218 KB)

Accesses

Citations

Detail

Sections
Recommended

/