Genetic defects in ion channels and neurological diseases in clinical, genetic and physiological aspects

Abstract

Since the 90s, mutations in genes encoding ion channel proteins have been described. These mutations are responsible for the development of a number of neurological diseases called canalopathies (CP) [30, 36]. It is of interest to study the clinical features of hereditary neurological diseases, the pathogenesis of which are genetic defects in ion channels, from a single angle of view, as well as an attempt to analyze the probable physiological processes underlying these diseases. This approach may be important for a new systematization of these diseases, usually belonging to different groups, and for the development of a modern strategy for their therapy.

Keywords

Bekhterev neurology archive

References

[1] Болезни нервной системы. Руков. для врачей: в 2 т. / Под ред. Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульмана, П.В. Мельничука. - М., 1995.

[2] Внутренние болезни. В 10 томах.: Пер. с англ. / Под ред. Е. Браунвальда и др. - М., 1996.

[3] Кузин М.И., Гехт Б.М. Миастения. - М., 1996.

[4] Лайсск Р.П., Барчи Р.Л. Миастения. Пер. с англ. - М., 1984.

[5] Лис А.Дж. Тики: Пер. с англ. - М., 1989.

[6] Наследственные болезни нервной системы: Руков. для врачей / Под ред. Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина. – М., 1998.

[7] Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3 т.: Пер. с англ. - М., 1990.

[8] Altunbasak S., Baytok V// Seizure - 1996. - Vol. 5. - Р. 313 - 315.

[9] Аиburgеr G., Ratzlaff Т., Lunkes А. et аl.// Genomics. - 1996. - Vol. 31. - Р. 90 - 94.

[10] Baloh R.W., Yие Q., Fиrman J.M., Nelson S.F.// Ann. Neurol. - 1997. - Vol. 41. - Р. 8 - 16.

[11] Baxter Р., Соnnollу S., Curtis А. et al.// Dev. Med. Child. Neurol. - 1996. - Vol. 38. - Р. 739 - 743.

[12] Bender A.N.// Handbook о1' Clinical Neurology. - Amsterdam,1979. - Vol.41. - Р.1 - 26.

[13] Berkovic S.F.// Epilepsia. - 1997. - Bd. 38. - Suppl 9. - S. 32 - 36.

[14] Berkovic S.F., Scheffer I.E.// Brain. Dev. - 1997. - Vol. 19 (1). - Р. 13 - 18.

[15] Bernasconi А., Cendes F., Shoubridge E.А. et al.// Brain. - 1998. - Vol. 12l (Pt 8). - Р. 1507 - 1512.

[16] Bernasconi А., Regli F., Schorderet D.F., Pescia G.// Rev. Neurol. Paris. - 1996. - Vol. 152 (6-7). - Р. 447 - 450.

[17] Brandt Т., Strupp М.// Audiol. Neurootol. - 1997. - Vol. 2. (6). - Р. 373 - 383.

[18] Вrownе D.L., Gancher S.Т., Nutt J.G. et аl.// Nat. Genet - 1994. - Vol. 8. (2). - Р. 136 - 140.

[19] Виlтаn D.E.// Hum. Mol. Genet. - 1997. - Vol. 6 (10). - Р. 1679 - 1685.

[20] Виruта O.J.S., Schipperheyn J.J.// Handbook of Clinical Neurology. - Amsterdam, 1979. - Vol. 41. - Р. 147 - 174.

[21] Christodoulou К., Tsingis М., Deymeer F. et al.// Hum. Mol. Genet. - 1 997. - Vol. 6. (4). - Р. 635 - 640.

[22] Cioni G., Biagioni Е., Bottai Р. et аl.// Ital. J. Neurol. Sci. - 1993. - Vol. 14. (2). - Р. 145 - 152.

[23] D'Adamo М.С., Liu Z., Adelman Jp. et а1.// EMBQ-J. - 1998. - Vol. 17. (5). - Р. 1200 - 1207.

[24] Doyle J., Rеn Х., Lеnnоn G., Stubbs L.// Mamm. Genome. - 1997. - Vol. 8 (2). - Р. 113 - 120.

[25] Engel A.G., Nagel А., Walls T.J. et аl.// Muscle-Nerve. - 1993. -- Vol 16 (12). - Р. 1284 - 1292.

[26] Eпgel A.G., Uchitel O.D., Walls Т.J. et а1.// Ann. Neurol. - 1993. - Vol. 34 (1). - Р. 38 - 47.

[27] Geschwind D.H., Perlmaл S., Figueroa Кр. et al.// Neurology. - 1997. - Vol. 49 (5).,. Р. 1247 - 1251.

[28] Gomez С.М., Gammack J.T.// Neurology. - 1995. - Vol. 45 (5). - Р. 982 - 985.

[29] Gordon N.// Brain Dev. - 1998. - Vol. 20 (1). - Р. 9 - 13

[30] Наnпа M.G., Wood N.W., Киllтаnп D.M.// J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 1998. - Vol. 65. - Р. 427 - 431.

[31] Наrper С.М., Angel A.G.// Ann. Neurol. - 1998. - Vol. 43 (4). - Р. 480 - 484.

[32] Кiт J.S., Yие Q., Jen J.C. et аl.// Am. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 79. - Р. 148 - 151.

[33] Кling С., Koch М., Saul В., Becker С.М.// Neuroscience. - 1997. - Vol. 78 (2). - Р. 411-417.

[34] Koty Р.Р., Pegoraro Е., Ноbsоn G. et аl.// Neurology. - 1996. - Vol. 47 (4). - Р. 963 - 968.

[35] Langosch D., Laubе В., Rundstrom N. et аl.// ЕМВО. J. - 1994. - Vol. 13 (18). - Р. 4223 - 4228.

[36] Lerche Н., Mitrovic N., Lehmann-Horn F.// Fortschr. Neurol. Psychiatr. - 1997. - Vol. 65 (11). - Р. 481 - 488.

[37] Lipicky R.J.// Handbook of Clinical Neurology. - Amsterdam, 1979. - Vol. 40. - Р. 533 - 571.

[38] Litt М., Кraтеr Р., Вrоwпе D. et а1.// Am. J. Hum. Genet. - 1994. - Vol. 55 (4). - Р. 702 - 709.

[39] Lobera Е., Campistol J., Garcia-Garcia J.J. et al.// Rev. Neurol. - 1997. - Vol. 25 (137). - Р. 86 - 88.

[40] Lоrеnzоn N.M, Lutz С.М., Frankel W.N., Beam K.G.// J. Nerosci. - 1998. - Vol. 18 (12). - Р. 4482 - 4489.

[41] Munsat Т.L.// Handbook of Clinical Neurology. - Amsterdam, 1979. - Vol. 40. - Р.275 - 293.

[42] Nakken К.О., Magnusson А., Steinlein О.К.// Тidsskr. Nor. Laegeforen. - 1998. - Vol. 118 (5). - Р. 716 - 718.

[43] Neurology in Clinical Practice: principles of diagnosis and management / Ed. by Walter G. Bradley et al. - 1995.

[44] Oldani А., Zucconi М., Asselta R. et а1.// Brain. - 1998. - Vol.121 (Pt 2). - Р. 205 - 223.

[45] Oldani А. 1 Zucconi М., Ferini-Strambi L. et al.// Epilepsia. - 1996. - Vol. 37 (10). - Р. 964 - 976.

[46] Ophoff R.A., Terwindt G.M, Vergouwe M.N. et al.// Eur. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 4 (6). - Р. 321 - 328.

[47] Ophoff R.A., Terwindt G.M, Vergouwe M.N. et al.// Neurologia. - 1997. - Vol. 12. - Р. 31 - 37.

[48] Phillips Н.А., Scheffer I.E., Berkovic Sfet. al.// Nat. Genet. - 1995. - Vol. 10 (1). - Р. 117 - 118.

[49] Physiology / Ed. by R.M. Berne, M.N. Levy. - 1993,

[50] Ptacek L.J.// Neuromuscul. Disord. - 1997. - VoI. 7 (4). - Р. 250 - 255.

[51] Sanguinetti М.С., Spector P.S.// Neuropharmacology. - 1997. - Vol. 36 (6). - Р. 755 - 762.

[52] Scheffer Н., Вrunt E.R., Mol G.J. et al.// Hum. Genet. – 1998. - Vol. 102 (4). - Р. 464 - 466.

[53] Scheffer I.Е, Вhatia К.Р., Lopes-Cendes. I. et al.// Brain. - 1995. - Vol. l18 (Pt 1). - Р. 61 - 73.

[54] Schöls L., Krüger R., Amoiridis О. et al.// J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 1998. - Bd. 64. - S. 67 - 73.

[55] Shiang R., Ryan S.G., Zhu Y.Z. et al.// Ann. Neurol. - 1995. - Vol. 38 (1). - Р. 85 - 91.

[56] Shiang R., Rуап S.G., Zhu Y.Z. et al.// Nat. Genet. - 1993. - Vol. 5 (4). -- Р. 351 - 358.

[57] Sieb J.P.// Nervenarzt. - 1995. - Vol. 66 (2). – P. 105 – 110.

[58] Simon E.S.// Mov. Disord. - 1997. - Vol. 12 (2). Р. 221 - 228.

[59] Steinlein О., Маgпиssoп A., Stoodt J. et al.// Hum. Mol. Genet. - 1997. - Vol. 6 (6). -- Р. 943 - 947.

[60] Steinlein О., Sапdеr Т., Stoodt J. et al.// Am. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 74 (4). - Р. 445 - 449.

[61] Steinlein О., Weiland S., Stoodt J., Propping Р.// Genomics. - 1996. - Vol. 32 (2). - Р. 289 - 294.

[62] Terwindt G.M, Ophoff R.A., Наап J. et а1.// Neurology. - 1998. - Vol. 50 (4). - Р. 1105 - 1110.

[63] Tijssen М.А., Bollen Е., van-Exel Е., van-Dijk J.G.// Mov. Disord. - 1995. - Vol. 10 (6). - Р. 749 - 753.

[64] Tijssen М.А., Padberg G.W., van-Dijk J.G.// Arch. Neurol. - 1996. - Vol. 53 (7). - Р. 608 - 613.

[65] Tjjssen М.А., van-Dijk J.G., Roos R.A., Padberg G.W.// Ned. Tijdschr. Geneeskd. - 1995. - Vol 139 (38). - Р. 1940 - 1943.

[66] Vajsar J., Sloane А., MacGregor D.L. et al.// Pediatr. Neurol. - 1995. - Vol.12 (3). - Р. 237 - 241.

[67] Vasiknanonte Р., Kuasirikul, Vasiknanonte S.// J. Med. Assoc. Thai. - 1997. - Vol. 80 (8). - Р. 500 - 507.

[68] Vincent А., Newland С, Croxen R., Вееsоn D.// Trends. Neurosci. - 1997. - Vol. 2 (1). - Р. 15 - 22.

[69] Wagner S., Lerche Н., Мitrovic N. et al.// Neurology. - 1997. - Vol. 49 (4). - Р. 1018 - 1025.

[70] Yие Q., Jen J.C., Nelson S.F., Baloh R.W.// Am. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 61. - Р. 1078 – 1081.

[71] Zиссоni М., Oldani А., Ferini-Strambi L. et,al.// J. Clin. Neurophysiol. - 1997. - Vol. 14 (6.). - Р. 513 - 522.

RIGHTS & PERMISSIONS

Zefirov A.L., Bogdanov E.I., Zabbarova A.T., Mukhamedyarov M.A.