Spinal muscular atrophy. Clinical and genetic examination and risk assessments in pregnancy planning (SMA) woman

Abstract

The resulted clinical example of genetic diagnostics of the causes of spinal muscular atrophy in a patient planning fertility. The revealed mutation made it possible to clarify the etiology and pathogenesis of the development of neuromuscular disorders, determine the prognosis of inheritance and prenatal diagnosis, and evaluate the possibilities of adequate treatment.

Keywords

spinal muscular atrophy / molecular diagnostics / inheritance of a mutation / treatment appropriate to pathogenesis / habilitation

References

[1] Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению спинальных мышечных атрофий у детей (Утверждены на заседании профильной комиссии в рамках XII Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии»). / Под ред. Влодавца Д.В., Харламова Д.А., Артемьевой С.Б., Белоусовой Е.Д. Октябрь 2013. — М., 2013. [Federal’nye klinicheskie rekomendatsii (protokoly) po diagnostike i lecheniyu spinal’nykh myshechnykh atrofij u detej (Utverzhdeny na zasedanii profil’noj komissii v ramkakh XII Rossijskogo kongressa «Innovatsionnye tekhnologii v pediatrii i detskoj khirurgii». Ed by Vlodavets DV, Kharlamov DA, Artem’eva SB, Belousova ED. October, 2013. Moscow; 2013. (In Russ).] Доступно по: https://mz19.ru/upload/iblock/f0d/sma_0.doc. Ссылка активна на 12.12.2018.

[2] Селивёрстов Ю.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Нервные болезни. — 2015. — №3. — С. 9–17. [Selivyorstov YuA, Klyushnikov SA, Illarioshkin SN. Spinal’nye myshechnye atrofii: ponyatie, differen-tsial’naya diagnostika, perspektivy lecheniya. Nervnye bolezni. 2015;(3):9–17. (In Russ).]

[3] Darras BT. Spinal muscular atrophies. Pediatr Clin North Am. 2015;62(3):743–766. doi: 10.1016/j.pcl.2015.03.010.

[4] Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь). — М.: Триада-X; 2009. — 430 с. [Novikov PV. Semiotika nasledstvennykh boleznej u detej (simptom-sindrom-bolezn’). Moscow: Triada-X; 2009. 430 р. (In Russ).]

[5] Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015;51(2):157–167. doi: 10.1002/mus.24497.

[6] Neurology: a queen square textbook. Ed by C. Clarke, R. Howard, M. Rossor, SD. Shorvon. Oxford: Wiley-Blackwell; 2009. 1008 p.

[7] Cure-SMA care series [Internet]. Большая часть мам с диагнозом СМА подтвердили положительный опыт беременности и родов. Available from: http://www.f-sma.ru/ru/blog/285.html.

[8] Elsheikh BH, Zhang X, Swoboda KJ, et al. Pregnancy and delivery in women with spinal muscular atrophy. Int J Neurosci. 2017;127(11):953–957. doi: 10.1080/00207454.2017.1281273.

[9] Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р., Евтушенко О.С. Нейромышечные заболевания у детей: проблемы ранней диагностики и современной медицинской и социальной реабилитации (научный обзор и собственные наблюдения) // Международный неврологический журнал. — 2013. — №5. — С. 13–31. [Yevtushenko SK, Shaymurzin MR, Yevtushenko OS. Neuromuscular diseases in children: the problem of early diagnosis and current medical and social rehabilitation (literature review and our own observations). 2013;(5):13–31. (In Russ).]

[10] Ogino S, Leonard DG, Rennert H, et al. Genetic risk assessment in carrier testing for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet. 2002;110(4):301–307. doi: 10.1002/ajmg.10425.

[11] Young ID. Introduction to risk calculation in ge-netic counseling. 3rd ed. Oxford University Press; 2007. 241 р.

[12] Burnett BG, Muñoz E, Tandon A, et al. Regulation of SMN protein stability. Mol Cell Biol. 2009;29(5):1107–1115. doi: 10.1128/MCB.01262-08.

[13] Cho S, Dreyfuss G. A degron created by SMN2 exon 7 skipping is a principal contributor to spinal muscular atrophy severity. Genes Dev. 2010;24(5):438–442. doi: 10.1101/gad.1884910.

[14] Cherry JJ, Androphy EJ. Therapeutic strategies for the treatment of spinal muscular atrophy. Future Med Chem. 2012;4(13):1733–1750. doi: 10.4155/fmc.12.107.

[15] Faravelli I, Nizzardo M, Comi GP, Corti S. Spinal muscularatrophy — recent therapeutic advances for anrecent therapeutic advances for an old challenge. Nat Rev Neurol. 2015;11(6):351–359. doi: 10.1038/nrneurol.2015.77.

[16] Cure-SMA care series [Internet]. Biogen и Ionis сообщили о важном этапе в разработке препарата Nusinersen для лечения спинальной мышечной атрофии. Available from: http://www.f-sma.ru/202.html.

[17] Cure-SMA care series [Internet]. Спинраза получила орфанный статус в России. Available from: http:// www.f-sma.ru/433.html.

RIGHTS & PERMISSIONS

Mitkovsky V.G., Ponomareva N.Y., Makarova V.V., Milagina V.S., Yampol’skaya E.N., Kochetkov A.V.