Prevalence of polymorphism of АDRВ1, AGT, SOD2, CAT genes and their combinations to assess the risk of developing cardiovascular disease

Abstract

BACKGROUND: Cardiovascular disease remains a major public health problem associated with high mortality. The development of these diseases is associated with many genetic and cardiovascular risk factors, so the study of a person’s genetic predisposition to the development of cardiovascular disease based on gene polymorphism remains actual. The aim of research was to study the combination of polymorphisms of the ADRB1 rs1801253, AGT rs4762, SOD2 rs4880 and CAT rs1001179 genes in healthy young people to assess individual genetic predisposition to the development of cardiovascular disease.

MATERIALS AND METHODS: The study involved 33 people aged 19 to 21 years who currently had no pathology of the cardiovascular system. DNA was isolated from oral epithelial cells. Genotyping of DNA samples was determined using real-time polymerase chain reaction.

RESULTS: Among those examined, 39.4% had one or two unfavorable alleles for the ADRB1, AGT genes, suggesting a genetic predisposition to the development of cardiovascular disease. Unfavorable alleles of the ADRB1 gene were more common compared to the AGT gene. Each of those examined at risk of developing cardiovascular disease had one or two alleles associated with a decrease in the functioning of enzymes of the antioxidant system. Of the 33 people, only four (12.1%) do not have an unfavorable allele for the SOD2 and CAT genes.

CONCLUSIONS: We believe that the determination of polymorphisms in genes for enzymes of the antioxidant system will be an important additional criterion for earlier and more active prevention of cardiovascular disease.

Keywords

gene polymorphisms / antioxidant system / АDRВ1 / AGT / SOD2 / CAT / cardiovascular diseases

References

[1] Otaki Y, Watanabe T, Nishiyama S, et al. The impact of superoxidedismutase-1 geneticvariationon cardiovascular and all-cause mortality in a prospective cohort study: The Yamagata (Takahata) Study. PLoS One. 2016;11(10):e0164732. doi: 10.1371/journal.pone.0164732

[2] Otaki Y., Watanabe T., Nishiyama S., et al. The impact of superoxidedismutase-1geneticvariationon cardiovascular and all-cause mortality in a prospective cohort study: The Yamagata (Takahata) Study // PLoS One. 2016. Vol. 11, N. 10. P. e0164732. doi: 10.1371/journal.pone.0164732

[3] Afanasiev SA, Rebrova TYu, Muslimova EF, Borisova EV. Association of polymorphic variants of ADRB1 gene with contractile myocardial dysfunction and erythrocyte adrenoreactivity in patients with rhythm disorders. Russian Journal of Cardiology. 2019;24(7):47–52. EDN: MCERZV doi: 10.15829/1560-4071-2019-7-47-52

[4] Афанасьев С.А., Реброва Т.Ю., Муслимова Э.Ф., Борисова Е.В. Ассоциация полиморфных вариантов гена ADRB1 с сократительной дисфункцией миокарда и адренореактивностью эритроцитов у пациентов с нарушениями ритма // Российский кардиологический журнал. 2019. Т. 24, № 7. С. 47–52. EDN: MCERZV doi: 10.15829/1560-4071-2019-7-47-52

[5] Garganeeva AA, Aleksandrenko VА, Kuzheleva EA, et al. Association of beta-adrenergic reactivity index of erythrocyte membranes in myocardial infarction with genetic features of the beta-adrenoreceptor apparatus. South Russian Journal of Therapeutic Practice. 2021;2(1):32–39. EDN: HPHXPO doi: 10.21886/2712-8156-2021-2-1-32-39

[6] Гарганеева А.А., Александренко В.А., Кужелева Е.А., и др. Ассоциация показателя бета-адренореактивности мембран эритроцитов при инфаркте миокарда с генетическими особенностями бета-адренорецепторного аппарата // Южно-Российский журнал терапевтической практики. 2021. Т. 2, № 1. С. 32–39. EDN: HPHXPO doi: 10.21886/2712-8156-2021-2-1-32-39

[7] Elkina AYu, Akimova NS, Shvarts YuG. Polymorphism of ACE, AGT, AGTR1 genes as genetic predictors of hypertension. Russian Journal of Cardiology. 2021;26(S1):35–40. EDN: SCHTRS doi: 10.15829/1560-4071-2021-4143

[8] Елькина А.Ю., Акимова Н.С., Шварц Ю.Г. Полиморфные варианты генов ангиотензинпревращающего фермента, ангиотензиногена, гена рецептора 1 типа к ангиотензину-II как генетические предикторы развития артериальной гипертонии // Российский кардиологический журнал. 2021. Т. 26, № S1. С. 35–40. EDN: SCHTRS doi: 10.15829/1560-4071-2021-4143

[9] Larina VN, Leonova MV. Genetic polymorphism of beta1-adrenergic receptors and the effect on the clinical efficacy of beta-adrenoblockers. Rational Pharmacotherapy in Cardiology. 2021;17(5):752–760. EDN: WFIMRJ doi: 10.20996/1819-6446-2021-10-13

[10] Ларина В.Н., Леонова М.В. Генетический полиморфизм бета1-адренорецепторов и влияние на клиническую эффективность бета-адреноблокаторов // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2021. Т. 17, № 5. С. 752–760. EDN: WFIMRJ doi: 10.20996/1819-6446-2021-10-13

[11] Bruck H, Leineweber K, Temme T, et al. The Arg389Gly beta1-adrenoceptor polymorphism and catecholamine effects on plasma-renin activity. JACC. 2005;46(11):2111–2116. doi: 10.1016/j.jacc.2005.08.041

[12] Bruck H., Leineweber K., Temme T., et al. The Arg389Gly beta1-adrenoceptor polymorphism and catecholamine effects on plasma-renin activity // JACC. 2005. Vol. 46, N. 11. P. 2111–2116. doi: 10.1016/j.jacc.2005.08.041

[13] Shahid M, Rehman K, Akash MSH, et al. Genetic polymorphism in angiotensinogen and its association with cardiometabolic diseases. Metabolites. 2022;12(12):1291–1305. doi: 10.3390/metabo12121291

[14] Shahid M., Rehman K., Akash M.S.H., et al. Genetic polymorphism in angiotensinogen and its association with cardiometabolic diseases // Metabolites. 2022. Vol. 12, N. 12. P. 1291–1305. doi: 10.3390/metabo12121291

[15] Ponasenko AV, Sinitsky MY, Khutornaya MV. Molecular genetic markers of atrial fibrillation. Bulletin of Siberian Medicine. 2020;19(1):180–189. EDN: VJQCKL doi: 10.20538/1682-0363-2020-1-180-189

[16] Понасенко А.В., Синицкий М.Ю., Хуторная М.В. Молекулярно-генетические маркеры фибрилляции предсердий // Бюллетень сибирской медицины. 2020. Т. 19, № 1. С. 180–189. EDN: VJQCKL doi: 10.20538/1682-0363-2020-1-180-189

[17] Komissarova SM, Nyazova SS, Chakova NN, Krasko OV. Polymorphic variants of genes coding sympathoadrenal system influence on phenotype of patients with hypertrophic cardiomyopathy. Russian Journal of Cardiology. 2015;20(6):75–80. EDN: TZIYHB doi: 10.15829/1560-4071-2015-05-75-80

[18] Комиссарова С.М., Ниязова С.С., Чакова Н.Н., Красько О.В. Влияние полиморфных вариантов генов, кодирующих симпатоадреналовую систему, на фенотипические проявления у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией // Российский кардиологический журнал. 2015. Т. 20, № 6. С. 75–80. EDN: TZIYHB doi: 10.15829/1560-4071-2015-05-75-80

[19] Babenko AY, Kostareva AA, Grineva EN, et al. The contribution of the common single-nucleotide polymorphisms of β1-adrenoreceptor gene to cardiovascular alteration in patients with thyrotoxicosis. Clinical and experimental thyroidology. 2014;10(2):22–31. EDN: SKXCXX doi: 10.14341/CET201410222-31

[20] Бабенко А.Ю., Костарева А.А., Гринева Е.Н., и др. Вклад распространенных однонуклеотидных полиморфизмов гена β1-адренорецептора в изменения, происходящие в сердечно-сосудистой системе при тиреотоксикозе // Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2014. Т. 10, № 2. С. 22–31. EDN: SKXCXX doi: 10.14341/CET201410222-31

[21] Li YY, Wang H, Wang H, Zhang YY. Myocardial infarction and AGT p.Thr174Met polymorphism: a meta-analysis of 7657 subjects. Cardiovasc Ther. 2021;2021:6667934. doi: 10.1155/2021/6667934

[22] Li Y.Y., Wang H., Wang H., Zhang Y.Y. Myocardial infarction and AGT p.Thr174Met polymorphism: a meta-analysis of 7657 subjects // Cardiovasc Ther. 2021. Vol. 2021. P. 6667934. doi: 10.1155/2021/6667934

[23] Koziolova NA, Chernyavina AI. The contribution of the AGT, GNB3, MTHFR, MTRR, ApoE, and PPARα polymorphisms to the development of masked arterial hypertension in patients with low and moderate cardiovascular risk. Almanac of Clinical Medicine. 2021;49(2):142–148. doi: 10.18786/2072-0505-2021-49-027

[24] Козиолова Н.А., Чернявина А.И. Вклад полиморфизма генов AGT, GNB3, MTHFR, MTRR, ApoE, PPARα в развитие маскированной артериальной гипертензии у пациентов низкого и умеренного сердечно-сосудистого риска // Альманах клинической медицины. 2021. Т. 49, № 2. C. 142–148. doi: 10.18786/2072-0505-2021-49-027

[25] Zheykova TV, Golubenko MV, Buikin SV, et al. Association of Ala16Val polymorphism in superoxide dismutase 2 gene (SOD2) with coronary arthery disease in the male Russian population. The Siberian Journal of Clinical and Experimental Medicine. 2012;27(4):34–37. EDN: QBFPON

[26] Жейкова Т.В., Голубенко М.В., Буйкин С.В., и др. Ассоциация полиморфизма Аla16Val гена супероксиддисмутазы 2 (SOD2) с ишемической болезнью сердца у мужчин в российской популяции // Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины. 2012. Т. 27, № 4. С. 34–37. EDN: QBFPON

[27] Bereza IA, Amromina AM, Shaikhova DR, et al. Relationship of the superoxide dismutase 2 (SOD2) gene Ala16Val polymorphism with risk factors for the cardiovascular disease in iron and steel production employees. Hygiene and Sanitation. 2023;102(5):457–461. EDN: PPESVO doi: 10.47470/0016-9900-2023-102-5-457-461

[28] Берёза И.А., Амромина А.М., Шаихова Д.Р., и др. Полиморфизм Ala16Val гена супероксиддисмутазы 2 (SOD2) и факторы сердечно-сосудистого риска работников металлургического комбината // Гигиена и санитария. 2023. Т. 102, № 5. С. 457–461. EDN: PPESVO doi: 10.47470/0016-9900-2023-102-5-457-461

[29] Sousa T, Oliveira S, Afonso J, et al. Role of H2O2 in hypertension, renin-angiotensin system activation and renal medullary disfunction caused by angiotensin II. Br J Pharmacol. 2012;166(8):2386–2401. doi: 10.1111/j.1476-5381.2012.01957.x

[30] Sousa T., Oliveira S., Afonso J., et al. Role of H2O2 in hypertension, renin-angiotensin system activation and renal medullary disfunction caused by angiotensin II // Br J Pharmacol. 2012. Vol. 166, N. 8. P. 2386–2401. doi: 10.1111/j.1476-5381.2012.01957.x

[31] Nadif R, Mintz M, Jedlicka A, et al. Association of CAT polymorphisms with catalase activity and exposure to environmental oxidative stimuli. Free Radic Res. 2005;39(12):1345–1350. doi: 10.1080/10715760500306711

[32] Nadif R., Mintz M., Jedlicka A., et al. Association of CAT polymorphisms with catalase activity and exposure to environmental oxidative stimuli // Free Radic Res. 2005. Vol. 39, N. 12. Р. 1345–1350. doi: 10.1080/10715760500306711

[33] Kolesnikova LI, Bairova TA, Pervushina OA. Frequency of polymorphism of Ala16Val gene SOD2 in samples of Mongoloid and Caucasoid population, living in Eastern Siberia. Acta Biomedica Scientifica. 2014;(2):29–31. EDN: SIZJHH

[34] Колесникова Л.И., Баирова Т.А., Первушина О.А. Распространенность полиморфизма ALA16VAL гена SOD2 в выборках монголоидов и европеоидов, проживающих на территории Восточной Сибири // Acta Biomedica Scientifica. 2014. № 2. С. 29–31. EDN: SIZJHH

[35] Ershova OA, Bairova TA. Polymorphism -262C/T of catalase gene (rs1001179) in Russian and Buryat populations with essential hypertension living in the Eastern Siberia. Acta Biomedica Scientifica. 2015;(3):70–73. EDN: UFEBVD

[36] Ершова О.А., Баирова Т.А. Распространенность полиморфизма -262С/Т гена каталазы (rs1001179) у русских и бурят Восточной Сибири с эссенциальной артериальной гипертензией // Acta Biomedica Scientifica. 2015. № 3. С. 70–73. EDN: UFEBVD

[37] Golovanova NE, Astratenkova IV, Lukyanova IYu. Gene polymorphism and professional activity as risk factors for the development of arterial hypertension. Vestnik of Saint Petersburg University. Medicine. 2023;18(1):4–11. EDN: DCATWS doi: 10.21638/spbu11.2023.101

[38] Голованова Н.Э., Астратенкова И.В., Лукьянова И.Ю. Полиморфизм генов и профессиональная деятельность как факторы риска развития артериальной гипертензии // Вестник Санкт-Петербургского университета. Медицина. 2023. Т. 18, № 1. С. 4–11. EDN: DCATWS doi: 10.21638/spbu11.2023.101

RIGHTS & PERMISSIONS

Eco-Vector