THE RESULTS OF A COMPREHENSIVE APPROACH TO DIFFERENTIAL CLINICAL AND ETIOLOGICAL DIAGNOSTICS OF CENTRAL RETINAL STARGARDT’S DYSTROPHY IN RUSSIAN FEDERATION

Abstract

The present study involved 48 patients at the age varying from 7 to 52 years referred to our clinic with the diagnosis of central retinal Stargardt’s dystrophy. The combined application of clinical methods and functional tests including visiometry, dynamic and static perimetry, assessment of colourperception, electroretinography, optical coherence tomography, fundus photography, biomicroscopy, direct and indirect ophthalmoscopy, fluorescence angiography, autofluorescence imaging, and molecular genetic studies made possible clinical verification of central retinal Stargardt’s dystrophy that gave evidence of the high percentage of errors in the primary diagnosis. It is concluded that the proposed integrated approach permits to develop the criteria for early differential diagnostics of central retinal Stargardt’s dystrophy.

Keywords

differential diagnostics / central retinal Stargardt’s dystrophy

References

[1] Хватова А.В., Арестова Н.Н., Кравцов К.Г. Современные тенденции нозологической структуры слепоты и слабовидения у детей — инвалидов по зрению с детства. Российская педиатрическая офтальмология. 2008; 1: 13—6.

[2] Шамшинова А.М., ред. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина; 2001.

[3] Merin S. Inherited macular disease. In: Newsome D.A., ed. Retinal Dystrophies and Degenerations. New York: Raven Press, Beker, 1993: 137—75.

[4] Weleber R.G. Stargardt’s macular dystrophy. Arch Ophthalmol. 1994; 112: 752—4.

[5] Новохацкий А.О., Барг Ц.М. Дифференциальная диагностика наследственной тапеторетинальной макулярной дегенерации и дегенеративных изменений макулярной области поствоспалительного характера: Методические рекомендации. Одесса; 1973: 15.

[6] Ernest P.J.G., Boon C.J.F., Klevering B.J. et al. Outcome of ABCA4 microarray screening in routine clinical practice. Mol. Vis. 2009; 15: 2841—7.

[7] Краснов М.Л., Шульпина Н.Б., ред. Терапевтическая офтальмология. Руководство для врачей. М.: Медицина; 1985.

[8] Krill A.E., Deutman A. The various categories of juvenile macular degeneration. Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 1972; 70: 220— 45.

[9] Гудзенко С.В., Хлебникова О.В., Беклемищева Н.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика наследственных абиотрофий сетчатки, обусловленных мутациями в гене АВСА4. Медицинская генетика. 2006; 5 [9 (51)]: 37—40.

[10] Островский М.А., Фельдман Т.Б., Яковлева М.А., Ловягина Е.Р., Чуркина Л.А., Кирпичников М.П. и др. Зрительный цикл, белок ABCR4 и моногенное заболевание сетчатки глаза — болезнь Штаргардта (методы генной диагностики). В кн.: Постгеномные исследования и технологии / Сост.: Зайцева Е.А., Найдич В.И.; под ред. С.Д. Варфоломеева. М.: МАКС Пресс; 2011: 376—422.

[11] Bernstein P.S., Leppert M., Singh N. et al. Genotype-phenotype analysis of ABCR variants in macular degeneration probands and siblings. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2002; 43 (2): 466—73.

[12] Зольникова И.В., Карлова И.З., Шамшинова А.М., Состояние макулярной области при наследственных заболеваниях сетчатки по данным функциональных и морфометрических методов исследования. В кн.: Сборник научных статей V Международной конференции «Глаукома: Теории, тенденции, технологии». М.; 2007: 183—92.

[13] Мосин И.М., Неудахина Е.А., Корх Н.Л. и др. Результаты оптической когерентной томографии при прогрессирующих колбочковых и колбочко-палочковых дистрофиях сетчатки у детей. Клиническая офтальмология. 2011; 12 (1): 27—31.

[14] Шпак А.А., Огородникова С.Н., Толстухина Е.А. Оптическая когерентная томография при болезни Штаргардта. Российская педиатрическая офтальмология. 2008; 2: 13—5.

[15] Bagga H., Greenfield D.S. Quantitative assessment of structural damage in eyes with localized visual field abnormalities. Am. J. Ophthalmol. 2004; 137 (5): 797—805.

[16] Garvay—Heath T., Caprioli J., Fitzke FW., Hitchings R.A. Scaling the hill of vision: the physiologic relationship between ganglion cell numbers and light sensitivity. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2000; 41: 1774—82.

RIGHTS & PERMISSIONS

Eco-Vector