Analisis of marker serum proteins in prenatal diagnosis of chromosomal disorders

Abstract

Comparative retrospective analysis of serum marker proteins (AFP and hHG), ultrasound examinations and fetal karyotypes was carried out in 306 high risk pregnancies of chromosomal anomalies. Peculiarities of pregnansy histories, birth complications and their outcome were considered respektive of maternal serum hHG values registered at 13-21 weeks of gestation.

Statistically significant deviations of maternal serum proteins (MSP) values were registered almost with equal probabilities ih the groups of high risk pregnancies of chromosomal disorders as well as in the women with noncomplicated pregnansy histories (56,7% and 59,3% respectively).

Chromosome abnormalities were registered in 29 out of total 306 fetuses subjected to invasive karyotyping. 11 out 20 women with chromosomally abnormal fetuses revealed substantial deviations of MSP values. All cases of chromosomal abnormalities correlated with maternal age (over 35) and ultrasound markers in the foetuses. Elevated values of hHG in maternal blood correlated with unfavourable pregnansy outcome.

Keywords

serum proteins / prenatal diagnosis / chromosomal diseases / karyotyping / HCG

References

[1] Баранов В. С., Кузнецова Т.В., Швед Н. Ю., Баранов А. Н. Пренатальная диагностика хромосомных болезней у плода (методические рекомендации). Санкт-Петербург. 1995.

[2] Баранов В.С., Кузнецова Т.В.,Иващенко Т. Э., Кащеева Т. К. Пренатальная диагностика // Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы). Справочник/ под ред. проф. А. И. Карпищенко. Санкт- Петербург. Интермедика. 1997. С. 180-199.

[3] Золотухина Т.В., Чивилев И.В., Шилова Н.В., Юдина Е.В., Евдокименков В.Н. Роль скрининговых исследований в пренатальной профилактике врожденной и наследственной патологии// Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней. Сборник тезисов докладов и стендовых сообщений Российской научно-практической конференции. Москва. 12-13 ноября 1997 г.

[4] Золотухина Т.В., Костюк Э.В. Роль материнского сывороточного скрининга в профилактике врожденных и наследственных заболеваний// Иммуноферментный анализ в системе лабораторной диагностики. Сборник материалов семинара «Рош-Москва». Звенигород, март 1994 г.

[5] Ткаченко О.А., Петрунин Д.Д. Иммунохимические исследования системы специфических белков плаценты человека.// Вестник Российской академии медицинских наук. -1995. -№3.-С.40-44.

[6] Чивилев И.В., Золотухина Т.В., Спицын В.А., Нурбаев С.Д., Грибкова Л. Г. Зависимость концентрации материнских сывороточных маркеров от гена гаптоглобина//Генетика .-1997.- том 33. -№3.-С.399-404.

[7] Яманова М.В., Светлаков А.В., Фанченко Н.Д., Базина М.И. Реализация профилактической программы по снижению перинатальной смертности на территории Красноярского края. // Проблемы репродукции. -1995. -№ 2. -С.61-64.

[8] Barkai G., Goldman В., Ries L., Chaki R., Zer T., Cuckle H. Expanding multiple marker screening for Downs syndrome to include Edwards syndrome. //Prenatal diagnosis.- 1993.-Vol. 13.- P. 843-850.

[9] Goldie D.J., Astley J.P, Beaman J.M., Bickley D.A., Gunneberg A., Jones S. R. Screening for Downs syndrome: the first two years experiense in Bristol. // J. of Med. Screening. -1995.-Vol.2. -N4.-P.207- 210.

[10] Herrou M., Leporrier N., Leymarie P. Screening for fetal Down Syndrome with maternal serum hCG and oestriol : a prospective study. // Prenatal diagnosis. -1992.-Vol. 12.- P. 887-892.

[11] Kulch P., Keener S., Matsumoto M., Crandall B.F. Racial differences in maternal serum human chorionic gonadotropin and unconjugated oestriol levels/ // Prenatal Diagnosis.-1993.-Vol. 13.-P. 191-195.

[12] MorssinkL.P., de Wolf B.T., Kornman L.H., Beekhuis J.R., van Hall T.P., Mantingh A. The relation between serum markers in the second trimester and placental pathology. A study on extremely small for gestational age fetuses. Brit. J. Obstet. Gynaek. -1996. - Vol. 103, N8. - P.779-784.

[13] Mikke Isen M., Philip J., Therkelsen A. J. et al.// Prénatale undersogelser in Danmark. - Glostrup. -1988. -54 p.

[14] Report of European study group on prenatal diagnosis. Recommendations and protocols for prenatal diagnosis. - Barselona: Dept. Obstetr. and Gynecol. -1993.-61 p.

[15] Verloes A., Schoos R., Herens C., Vintens A., Koulischer L.A. prenatal trisomy 21 screening program using alfa-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, and free estriol assays on maternal dried blood. // J. Obstet. Gynecol.-1995.-Vol. 172.-N1.-P. 167- 174.

RIGHTS & PERMISSIONS

Eсо-Vector