The role of polymorphisms genes of detoxification of xenobiotics in the development of endometriosis

Abstract

The review presents the results of investigations of gene polymorphism of enzymes involved in estrogen metabolism: CYP1A1, CYP1A2, CYP19 and SULT1A1 in the buccal epithelium samples from 703 women by RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism). The significant association of the presence of allele C and genotype T / C and C / C gene CYP1A1, allele A and genotype C / A and A / A CYP1A2 gene and the T allele and genotype C / T and C / C gene SYP19 with the risk of adenomyosis.

Keywords

endometriosis / polymorphisms genes of estrogen metabolism

References

[1] Агаджанян Н. В., Устянцева И. М., Яковлева Н. В. Клинико-патогенетические аспекты формирования эндометриоза у женщин репродуктивного возраста // Медицина в Кузбассе. — 2008. — № 4. — С. 3–5.

[2] Адамян, Л. В., Гаспарян С. А. Генитальный эндометриоз. Современный взгляд на проблему. — Ставрополь: СГМА, 2004. — 228 с.

[3] Ашрафян Л. А., Киселев В. И. Опухоли репродуктивных органов (этиология и патогенез). — М.: Димитрейд График Групп, 2007. — 210 с.

[4] Гуляева Л. Ф. Молекулярно-генетические маркеры опухолей матки // Решенные вопросы и установленные факты в акушерстве и гинекологии: материалы ХII Рос. науч.-практ. конф. «Мать и дитя» в Кузбассе: спецвып. 1. — Кемерово, 2010. — С. 48–51.

[5] Метаболизм и рецепция эстрогенов при гиперпластических процессах и раке эндометрия / ред. Л. А. Коломиец. — Томск: НТЛ, 2007. — 188 с.

[6] Сравнительный анализ экспрессии генов ERα и ароматазы в опухолевых тканях молочной железы и эндометрия /Хвостова Е. П. [и др.] // Сибирский онкологический журнал. — 2008. — № 4. — С. 89–95.

[7] Фоновые заболевания генитального эндометриоза / Адамян Л. В. [и др.] // Материалы международного конгресса «Современные технологии в диагностике и лечении гинекологических заболеваний». — М., 2006. — С. 96–97.

[8] Экспрессия ароматазы в патогенезе эндометриоза / Адамян Л. В. [и др.] // Проблемы репродукции. — 2008. — спецвып. — С. 257–258. — (Материалы 2-го меж. кон. по реп. медицине «Репродуктивное здоровье семьи», М., 2008).

[9] A non-synonymous coding change in the CYP19A1 gene Arg264Cys (rs700519) does not affect circulating estradiol, bone structure or fracture / Wang J. Z. [et al.] // BMC Med. Genet. — 2011. — Vol.12. — P.165.

[10] Androstenedione metabolism in cultured human osteoblastlike cells / Bruch H. R. [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2003. — Vol. 75. — P. 101–105.

[11] Aromatase activity in receptor negative breast and endometrial cancer / Berstein L. M. [et al.] // J. Experimental. Oncology. — 2003. — Vol. 25, N 3. — P. 228–230.

[12] Biopsy method: a major predictor of adherence after benign breast biopsy? / Sergentanis T. N. [et al.] // Am. J. Roentgenol. — 2009. — Vol. 193. — P. W452–W457.

[13] CYP17, CYP lAl and COMT polymorphisms and the risk of adenomyosis and endometriosis in Taiwanese women / Juo S. H. [et al.] // Hum. Reprod. — 2006. — Vol. 21, N 6. — P. 1498–1502.

[14] Cytochrome P2A13 and P1A1 gene polymorphism are associated with the occurence of uterine leiomyoma / Herr S. [et al.] // Arch. Gynecol. Obstet. — 2006. — Vol. 274, N 6. — P. 367–371.

[15] Estrogen — metabolizing gene polymorphisms in the assessment of female — dependent cancer / Mikhailova O. N. [et al.] // J. Pharmacogenomics. — 2006. — Vol. 6, N 2. — P.189–193.

[16] Inhibition of procarcinogen-bioactivating human CYP1A1, CYP1A2 and CYP1B1 enzymes by melatonin / Chang T. K. [et al.] // J. Pineal. Res. — 2010. — Vol. 48, N 1. — P. 55–64.

[17] Is genetic polymorphism of Er-α, CYP1A1, and CYP1B1 a risk factor for uterine leiomyoma? / El-Shennawy G. A. [et al.] // Arch. Gynecol. Obstet. — 2011. — Vol. 283, N 6. — P. 1313–1318.

[18] Lack of association of CYP1A2–164 A/C polymorphism with breast cancer susceptibility: a meta-analysis involving 17,600 subjects / Qiu L. X. [et al.] // Breast Cancer Res. Treat. — 2010. — Vol. 122, N 2. — P. 521–525.

[19] Mechanism of signal transduction: WOX1 is essential for tumor necrosis factor-, UV Light-, staurosporine-, and p53-mediated cell death, and its tyrosine 33-phosphorylated form binds and stabilizes serine 46-phosphorylated p53 / Chang N. S. [et al.] // J. Biol. Chem. — 2005. — Vol. 280. — P. 43100–43108.

[20] Multi-variant pathway association analysis reveals the importance of genetic determinants of estrogen metabolism in breast and endometrial cancer susceptibility / Low Y. [et al.] //PLoS Genet. — 2010. — Vol. 6, N 7. — P. e1001012.

[21] Poster presentations — polymorphisms in genes related to cell growth, differentiation, and hormone metabolism: SULT1A1 gene copy number variations and functional polymorphism in relation to breast cancer risk / Guoliang Li [et al.] //Cancer Res. — 2010. — Vol. 70. — abstr. 2857.

[22] Postmenopausal circulating levels of 2-and 16?-hydroxyestrone and risk of endometrial cancer / Zeleniuch-Jacquotte R. E. [et al.] // Br. J. Cancer. — 2011. — Vol. 105, N 9. — P. 1458–1466.

[23] Research articles: sulfotransferase 1A1 polymorphism, endogenous estrogen exposure, well-done meat intake, and breast cancer risk / Zheng Dawen Xie [et al.] // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. — 2001. — Vol. 10. — P. 89–94.

[24] Sergentanis T. N., Economopoulos K. P. Four polymorphisms in cytochrome P450 1A1 (CYP1A1) gene and breast cancer risk: a meta-analysis // Breast Cancer Research and Treatment. — 2010. — Vol. 122, N 2. — P. 459–469.

[25] Studies on CYP1A1, CYP1B1 and CYP3A4 gene polymorphisms in breast cancer patients / Ociepa-Zawal M. [et al.] //Ginekol. Pol. — 2009. R. 80, N 11. — S. 819–823.

[26] The effect of CYP1A2 gene polymorphisms on Theophylline metabolism and chronic obstructive pulmonary disease in Turkish patients / Uslu A. [et al.] // BMB Rep. — 2010. — Vol. 43, N 8. — P. 530–534.

RIGHTS & PERMISSIONS

Artymuk N.V., Gulyayeva L.F., Zotova O.A., Khvostova Y.P.