Tuberous sclerosis: molecular-genetic concepts, diagnostics criteria

Abstract

This articles covers contemporary diagnostic and forecasting criteria and methods of prenatal diagnostics of one of the most wide-spread phacomatosis types - tuberous sclerosis. Issues of medical genetic consulting with the aim of posterity forecasting and prenatal diagnostics are also considered.

Keywords

phacomatosis / tuberous sclerosis / gene / mutation / deletion / prenatal diagnostics

References

[1] Балязин В.А., Кравченко М.И., Фомина-Черноусова Н.А. Нейрокожные синдромы: клиника, диагностика. М., 2001.93 с.

[2] Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей // Путеводитель по клинической генетике. М.: Триада-Х, 2004. 560 с.

[3] Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1997.288 с.

[4] Горбунова В.Н., Имянитов Е.Н., Ледащева Т.А. и др. Молекулярная неврология. Ч. III. Опухоли головного мозга, онкогены и антионкогены / Под ред. акад. РАМН А.А. Скоромца. СПб.: Интермедика, 2004. 430 с.

[5] Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: Медицинское информационное агентство, 2002. 591 с.

[6] Кацнельсон А.Б. Аномалии развития и заболевания глаз в раннем детском возрасте. М.: Медгиз: Ленинградское отд-е, 1957. С. 101-108.

[7] Ковалевский Е.И. Болезни глаз при общих заболеваниях у детей. М.: Медицина, 2003. С. 177-187.

[8] Козлова СИ., Демикова Н.С Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., 2007. 445 с.

[9] Мариничева Г.С, Гаврилов В.И. Нейрокутанные синдромы. Умственная отсталость при наследственных болезнях. М.: Медицина, 1988. С. 106-126.

[10] Мосин И.М. Факоматозы // Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва / Под ред. А. М. Шамшиновой. М.: Медицина, 2001. С. 325-350.

[11] Наследственные болезни / Под ред. Л. О. Бадаляна, Ю. Е. Вельтищева, Т. В. Виноградовой. Ташкент: Медицина, 1980. 414 с.

[12] Наследственные болезни нервной системы: Рук-во для врачей / Под ред. Ю. Е. Вельтищева, П. А. Темина. М.: Медицина, 1998. С. 83-86.

[13] Сакович Р.А., Чиж Г.В. Туберозный склероз // Новости лучевой диагностики. 2002. № 1-2. С. 74-76.

[14] Справочник по клинической генетике / Под ред. Л. О. Бадаляна. М.: Медицина, 1971. 248 с.

[15] Темин П.А., Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз / Московский НИИ ПДХ МЗ РФ, ДТШПЦ, МБОО «Ассоциация больных туберозным склерозом». М., 2000. 38 с.

[16] Трофимова Т.Н., Ананьева Н.И., Назинкина Ю.В. и др. Нейрорадиология / Под ред. Т.Н. Трофимовой. СПб.: Издательский дом СПбМАПО, 2005. С. 86-90.

[17] Холин А.В. Магнитно-резонансная томография при заболеваниях центральной нервной системы. СПб.: Гиппократ, 2000. 191 с.

[18] Ali J.B.M., Sepp Т., Ward S. et al. Mutations in the TSC1 gene account for a minority of patients winh tuberous sclerosis // J. Med. Genet. 1998. Vol. 35. P. 969-972.

[19] Au'K.S., Rodriguez J.A., Finch J.L. et al. Germline mutational analysis of the TSC2 gene in 90 tuberous-sclerosis patients // Am. J. Hum. Genet. 1998. Vol. 62. P. 286-294.

[20] Beauchamp R.L., Barnwell A., McNamara P. et al. Exon scanning of the entire TSC2 gene for germline mutations in 40 unrelated patients winh tuberous sclerosis // Hum. Mutat. 1998. Vol. 12. P. 408-416.

[21] Cheadle J.P., Reeve M.P, Sampson J.R., Kwiatkowski D J. et al. Molecular genetic advances in tuberous sclerosis // Hum. Genet. 2000. Vol. 107. P. 97-114.

[22] Connor J.M., Yates J.R., Mann L. et al. Tuberous sclerosis: analysis of linkege to red cell and plasma protein markers // Cytogenet. Cell Genet. 1987. Vol. 44. P. 6364.

[23] Dabora S.L., Roberts P., Nieto A. et al. Association between a highexpressing interferon-gamma allele and a lower frequency of kidney angiomyolipomas in TSC2 patients //Am. J. Hum. Genet. 2001. Vol. 71. P. 750758.

[24] Fahsold R., Rott H.D., Lorenz P. A third gene locus for tuberous sclerosis is closely linked to the phenilalanine hydroxilase gene locus // J. Hum. Genet. 1991. Vol. 88. P. 85-90.

[25] Flodman P., Baumann R., Yoshiyama K., Smith M. Classification of tuberous sclerosis famillies based on linkage analysis with 9q34 and Ilq22-llq23 markers // J. Am. Coll. Cardiol. 1989. Vol. 45 (Suppl.): A4.

[26] Gunter M., Penrose L.S. The genetics of epiloia // J. Genet. 1935. Vol. 31. P. 413-430.

[27] Hodges A.K., Li S., Maynard J. et al. Pathological mutations in TSC1 and TSC2 disrupt the interaction between hamartin and tuberin // Hum. Mpl. Genet. 2001. Vol. 10. P. 2899-2905.

[28] Holley D.G., Martin G.R., Brenner J.I. et al. Diagnosis and management of fetal cardiac tumors: a multicenter experience and review of published reporns // J. Am. Coll. Cardiol. 1995. Vol. 26. P. 516-520.

[29] Hunt A., Lindenbaum R.H. Tuberous sclerosis: Anew estimate of prevalence within the Oxford region // J. Med. Genet. 1984. Vol. 21. № 4. P. 272-277.

[30] Inoki K., Li Y, Zhu T. et al. TSC2 is phosphorylated and inhibited by Akt and suppresses mTOR signaling //Nat. Cell Biol. 2002. Vol. 4. P. 648-657.

[31] Janssen L.A.J., Sandkuiyl L.A., Sampson J.R., Halley D.J.J. Computer stimulation of linkage and heterogeneity in tuberous sclerosis: a critical evoluation of collaborative family data // J. Med. Genet. 1992. Vol. 29. P. 867-874.

[32] Kandt R.S., Haines J., Smith M. et al. Linked of a major gene locus for tuberous sclerosis to a chromosome 16 marcer for polycystic kidney disease //Am. J. Hum. Genet. 1992. Vol. 51 (Suppl.): A4.

[33] Kwiatkowska J., Jozwiak S., Hall F. et al. Comprehensive mutatoonal analisis of the TSC1 gene: observations on frequency of mutation, associated features, and nonpenetrance //Ann. Hum. Genet. 1998. Vol. 62. P. 277-285.

[34] Maheshwar M.M., Cheadie J.P., Jones AC. et al. The GAP-related domain of tuberin, the productof TSC2 gene, is a target for missense mutations in tuberous sclerosis // Hum. Mol. Genet. 1997. Vol. 6. P. 1991- 1996.

[35] Nellist M., Verhaaf В., Goedbloed M.A. et al. TSC2 missense mutations inhibit tuberin phosphorylation and prevent formation of the tuberin-hamartin complex // Hum. Mol. Genet. 2001. Vol. 10. P. 2889-2898.

[36] Northrup H., Kwiatkowski D.J., Roach E.S. et al. Evidence for genetic heterogenetiy in tuberous sclerosis: one locus on chromosome 9 and at least one locus else-whene //Am. J. Hum. Genet. 1992. Vol. 51. P. 709720.

[37] Osborne J.P., Fryer A., Webb D. Epidemiology of tuberous sclerosis //An. N. Y. Acad. Sci. 1991. Vol. 615. P. 125-127.

[38] Sampson J.R., Scahill S.J., Stephenson J.B.R. et al. Genetic aspects of tuberous sclerosis in the west of Scotland // J. Med. Genet. 1989. Vol. 26. P. 28-31.

[39] Sampson J.R., Janssen L.A.J., Sandkuiyl L.A. Tuberous sclerosis Collaborative Group: Linkage investigation of three putative tuberous sclerosis determining loci in chromosome 9q, 1 lq, and 12q // J. Med. Genet. 1992. Vol. 29. P. 861-866.

[40] Sampson J.R., Maheshwar M.M., Aspinwall R. et al. Renal cystic disease in tuberous sclerosis: role of the poly cystic kidney disease 1 gene //Am. J. Med. Genet. 1997. Vol. 61. P. 843-851.

[41] Smith M., Haines J., Trofatter J. et al. Linkege studies in tuberous sclerosis // Cytogenet. Cell Genet. 1987. Vol.46. P. 694-695.

[42] Smith M., Smalley S., Cantor R. et al. Mapping of a gene determining tuberous sclerosis to human chromosome Ilql4-llq23 // Genomics. 1990. Vol. 6. P. 105-114.

[43] Sonigo P., Elmaleh A., Fermont L. et al. Prenatal MRI diagnosis of fetal cerebral tuberous sclerosis // Pediatr. Radiol. 1996. Vol. 26. P. 1-4.

[44] Sugita K., Itoh K., Takeuchi Y. et al. Tuberous sclerosis: report of two cases studied by computer-assisted cranial tomography within one week afted birth // Brain Dev. 1985. Vol. 7. P. 438-443.

[45] van Slegtenhorst M., de Hoogt R., Hermans C. And 38 others: identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34 // Science. 1997. Vol. 277. P. 805-808.

[46] van Slegtenhorst M., Nellist M., Nagelkerken B. et al. Interaction between hamartin and tuberin, the TSC1 and TSC2 gene product // Hum. Mol. Genet. 1998. Vol. 7. P. 1053-1057.

[47] Wienecke R., Koning A., DeClue J.E. Identification of tuberin, the tuberous sclerosis-2 product: tuberin possesses specific Rap 1 GAP activity // J. Biol. Chem. 1995. Vol. 270. P. 16409-16414.

[48] Young A. E. Combined vascular malformations // Vascular Birthmarks. Hemangiomas and Malformations / J. B. Mulliken, A. E. Young (eds.). Philadelphia: WB. Saunders, 1988. P. 246-274.

RIGHTS & PERMISSIONS

Ledashcheva T.A., Scoromets A.A.