FUNKTsIONAL'NAYa KhARAKTERISTIKA MUTATsIY, VYZYVAYuShchIKh NARUShENIYa STEROIDOGENEZA I POLOVOGO RAZVITIYa, V GENAKh YaDERNYKh RETsEPTOROV NR0B1 I NR5A1
A S Orekhova , N Yu Kalinchenko , A N Tyul'pakov , P M Rubtsov
Medical academic journal ›› 2016, Vol. 16 ›› Issue (4) : 129 -130.
FUNKTsIONAL'NAYa KhARAKTERISTIKA MUTATsIY, VYZYVAYuShchIKh NARUShENIYa STEROIDOGENEZA I POLOVOGO RAZVITIYa, V GENAKh YaDERNYKh RETsEPTOROV NR0B1 I NR5A1
| [1] |
Zanaria E., Muscatelli F., Bardoni B. et al. An unusual member of the nuclear hormone receptor superfamily responsible for X-linked adrenal hypoplasia congenital // Nature.- 1994.- Vol. 372.- P. 635-641. |
| [2] |
Achermann J. C., Ito M., Hindmarsh P. C., Jameson J. L. A mutation in the gene encoding steroidogenic factor-1 causes XY sex reversal and adrenal failure in humans // Nature Genetics.- 1999.- Vol. 22.- P. 125-126. |
| [3] |
Köhler B., Lin L., Ferraz-de-Souza B., Wieacker P.et al. Five novel mutations in steroidogenic factor 1 (SF1, NR5A1) in 46,XY patients with severe underandrogenization but without adrenal insufficiency // Hum. Mutat. - 2008.- Vol. 29, № 1.- P. 59-64. |
| [4] |
Lin L., Gu W. X., Ozisik G. et al. Analysis of DAX1(NR0B1) and steroidogenic factor-1 (SF1/Ad4BP, NR5A1) in children and adults with primary adrenal failure: Ten years’ experience // J. Clin. Endocrinol. Metab.- 2006.- Vol. 91.- P. 3048-3054. |
| [5] |
Орехова А. С., Рубцов П. М. DAX1 - необычный представитель суперсемейства ядерных рецепторов с разнообразными функциями / / Молекулярная биология.- 2015.- Т. 49, № 1.- С. 75-88. |
| [6] |
Тюльпаков А. Н., Калинченко Н. Ю. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 10 случаев врожденной гипоплазии надпочечников, обусловленной дефектами фактора DAX1 / / Проблемы эндокринологии.- 2010.- № 2.- C. 3-7. |
Orekhova A.S., Kalinchenko N.Y., Tyul'pakov A.N., Rubtsov P.M.
/
| 〈 |
|
〉 |
PDF
