Presymptomatic dna-diagnosis of proximal spinal muscle atrophy

Abstract

Case of preclinical DNA-diagnosis in a family with the use of polymorphous markers in the region 5gll.2-gl3.3 and search of the SMN gene deletion is presented. It has been suggested to perform DNA-study in all the members of families in which patients with spinal muscle atrophy were revealed.

Keywords

Neurological archive of Bekhterev

References

[1] Вяткина С.Я. Клинико-генеалогическая и популяционная характеристика наследственных нервно-мышечных заболеваний в Куйбышевской области: Автореф. дисс. ... докт. мед. наук.—Л., 1991.

[2] Давиденков С.Н. Наследственные болезни нервной системы.—М., 1932.

[3] Поповьян М.Д., Дубинская Е.Э. Эпидемиология и клиника наследственных болезней нервной системы.—Саратов, 1981.

[4] Daniels R.T., Suthers G.K., Morrison К.Е. et al. Prenatal prediction of spinal muscular atrophy // J. Med. Genet.— 1992.—Vol.29.-P.165—170.

[5] Lefebvre S., Burolen L., Reboullet S. et al. // Cell.—1995.— Vol.80.-P.155—165.

[6] Lewin B. Genes for SMA: multum in parvo // Cell.— 1995.—Vol.80.-P.1—5.

[7] Melki J., Abdelnak S., Burlet P. et al. // J. Med. Genet.— 1992.—Vol.29.—P.171—174.

[8] Munsat T.L., Davies K.E. Spinal muscular atrophy. In: Emery A.E.H., eds. Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders.—ENMC, Netherland, 1994.—P.48—53.

[9] Roy N., Mahadevan M.S., Mс Lean M. et al. // Cell.— 1995.—Vol.80.—P.167—178.

[10] Thompson T.G., Di Donato C.J., Simard L.R. et al. // Nature Genet.—1995.—Vol.9.—P.56—62.

[11] Wirth B., Rudnik-Schoneborn S., Hahnen E., Rohrig D., Zerres K. // Prenatal Diag.—1995.—Vol.15.—P.407—417.

RIGHTS & PERMISSIONS

Yudina G.K., Kolokolov О.V.