A CASE OF MITOCHONDRIAL CYTOPATHY WITH THE EARLIER UNKNOWN MUTATION OF MITOCHONDRIAL DNA, WITH HEMIDYSTONIA SYNDROME

Tatyana A Ivanova; Mikhail G Poluektov; Tamara V Philippova; Valery L Golubev

doi:10.17816/nb13931

Neurology Bulletin ›› 2015, Vol. XLVII ›› Issue (1) : 91 -96. DOI: 10.17816/nb13931

Articles

research-article

A CASE OF MITOCHONDRIAL CYTOPATHY WITH THE EARLIER UNKNOWN MUTATION OF MITOCHONDRIAL DNA, WITH HEMIDYSTONIA SYNDROME

Author information +

History +

PDF

Abstract

A case of mitochondrial cytopathy, which feature is the presence of previously described mutation of mitochondrial DNA, the phenomenon of anticipation and clinically manifested syndrome of the left-side hemidystonia. In the review section there are presented the modern concepts of etiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis and treatment of mitochondrial cytopathy.

Keywords

mitochondrial cytopathy / muscular dystonia / mutation of mitochondrial DNA

Cite this article

Download citation ▾

Tatyana A Ivanova, Mikhail G Poluektov, Tamara V Philippova, Valery L Golubev. A CASE OF MITOCHONDRIAL CYTOPATHY WITH THE EARLIER UNKNOWN MUTATION OF MITOCHONDRIAL DNA, WITH HEMIDYSTONIA SYNDROME. Neurology Bulletin, 2015, XLVII(1): 91-96 DOI:10.17816/nb13931

登录浏览全文

4963

注册一个新账户忘记密码

References

Publishing order | Descend order by publishing year | Descend order by cited within

[1]	Иванова М.М., Сазонова М.А., Желанкин А.В. и др. Мутации митохондриального генома в патологии человека // Фундаментальные науки и практика. 2010. Т.1, №4. С. 164-167

[2]	Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики митохондриальных энцефалопатий // Неврологический алгоритм. 2007. Т. 3. С. 23-27

[3]	Мазунин И.О., Володько Н.В., Стариковская Е.Б., Сукерник Р.И. Митохондриальный геном и митохондриальные заболевания человека // Молекулярная биология. 2010. Т. 44, №5. С. 755-772

[4]	Михайлова С.В. Дифференциальная диагностика наследственных нейрометаболических заболеваний: Дис. … канд. биол. наук. М., 2011

[5]	Цыганкова П.Г. Молекулярно-генетическая характеристика болезней дыхательной цепи митохондрий у детей: Дис. … канд. биол. наук. М., 2012

[6]	Цыганкова П.Г., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. и др. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности// Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2010. №1. С. 25-32

[7]	Calvol S.E., Mootha V.K. The Mitochondrial Proteome and Human Disease // Ann. Review of Genomics and Human Genetics. 2010. Vol. 11. P. 25-44

[8]	Chinnery P.F. Mitochondrial Disorders Overview / Genereviews, 2000-2010. URL: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224 (дата обращения 13.07.14)

[9]	Copeland W.C. Inherited Mitochondrial Diseases of DNA Replication // Annual review of medicine. 2008. Vol. 59. P. 131-146

[10]	DiMauro S. Hirano M. Mitochondrial DNA deletion syndromes / Genereviews, 2003-2011. URL: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1203 (дата обращения 13.07.14)

[11]	Parikh S., Saneto R., Falk M.J. et al. A modern approach to the treatment of mitochondrial disease // Curr. Treat Options Neurol. 2009. Vol.11, №6. P.414-430

[12]	Valente L., Piga D. Identification of novel mutations in five patients with mitochondrial encephalomyopathy // Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Bioenergetics. 2009. Vol. 1787. Р. 491-501