Skeletal dysplasia: classification, early diagnosis and treatment

Abstract

Skeletal anomalies with body disproportions have attracted people's attention since ancient times. Attitudes towards those suffering from these malformations varied in different times and among different peoples - from deification (for example, in Ancient Egypt) to rejection and isolation (in Sparta and medieval Europe). In ancient Egypt, Bez, the patron god of children and pregnant women, was depicted as a dwarf with short arms and legs. History has preserved information that the ancient Greek philosopher and fabulist Aesop suffered from disproportionate dwarfism (probably achondroplasia).

Keywords

skeletal dysplasia / inherited diseases / osteochondrodysplasia / early diagnosis / treatment

References

[1] Барер Ф.С., Брускина В.Я., Меерсон Е.М. //Ортопед. травматол. — 1989. — № 4. — С. 27—32.

[2] Белова И.Л. Разработка комплексной терапии несовершенного костеобразования у детей: Дис.... канд. мед. наук. — М., 1987.

[3] Бережный А.П., Шилов А.В., Белова НА., Снетков А.И. //Ортопед. травматол. — 1989. — №12. — С. 45—49.

[4] Бережный А. П., Меерсон Е.М., Юкина Г.П., Раззоков А.А. Остеохондродисплазия у детей. — Душанбе, 1991.

[5] Вельтшцев Ю.Е., Барашнев Ю.И., Ветров В.П. Специализированная помощь детям с наследственной патологией. — М., 1981. — С. 9—11.

[6] Веропотвелиан И. П.. Клинова Л.В., Томашевском Н.М и др. //Педиатрия. — 1990. — № 2. — С. 85—89.

[7] Волков М.В. Костная патология детского возраста. — М., 1968.

[8] Волков М.В. Юкина Г.П., Печерский А.Г. //Актуальные вопросы травматологии и ортопедии. — 1972. — Вып. 6. — С. 55—58.

[9] Волков М.В. Болезни костей у детей. — М., 1974.

[10] Волков M.B., Юкина Г.П., Нечволобова О.Л., Меерсон Е.М. //Актуальные вопросы травматологии и ортопедии. —1974. — Вып. 9. —-С. 100—104.

[11] Волков M.B., Нефебьева Н.Н., Меженина Е.П. Эпифизарные дисплазии у детей и подростков. — Киев, 1977.

[12] Волков М.В., Меерсон Е.М. Нечволобова О.Л. и дp. Наследственные системные заболевания скелета. — М., 1982.

[13] Волков M.B., Тер-Елиазаров Г.М. Ортопедия и травматология детского возраста. — М., 1983.

[14] Герцен Г.Н., Лобенко А. А. Реабилитация детей с поражениями опорно-двигательного аппарата в санаторно-курортных условиях. — М., 1991.

[15] Залетаев Д.В., Кулешов Н.П., Лурье И.В., Мариничева Г.С. // Генетика. — 1987. — Т. 23, № 5. — С. 907—912.

[16] Залетаев Д.В. //Генетические и иммунологические методы исследования больных с заболеваниями опорно-двигательного аппарата. — М., 1988. — С'. 38—45.

[17] Ильина В. К., Барер Ф.С., Брускина В.Я. //Гам же. — С. 14— 20.

[18] Лазюк Г.И., Кириллова НА., Кравцова Г.И. и ôp. Тератология человека. — М., 1992.

[19] Меерсон Е.М. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность основных форм наследственных заболеваний скелета: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. — М., 1983.

[20] Нечволобова О.Л., Юкина Г.П. //Труды III Всесоюз. съезда травматологов-ортопедов. — М., 1976. — С. 364—368.

[21] Персианинов Л.С., Демидов В.П. Ультразвуковая диагностика в акушерстве. — М., 1982.

[22] Рейнберс С.А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов. — М., 1964. — T. I.

[23] Рубаков С.С., Воронцов Ю.П., Солониченко В.Г., Разуваев М.К. //Хирургия. — 1987. — №7. — С. 5—7.

[24] Штурм В.А. //Руководство по ортопедии и травматологии. — М., 1968. — Т. 2. — С. 516—567.

[25] Beighton P., Cremin В., Faure С., Fini dort G. et al. //Ann. Radiol. — 1983. — Vol. 26. №6. — P. 457—462.

[26] Beighton P., Christy G., Learmonth I//. J. Med. Genet. —1984. — Vol. 19. — P. 161 — 169.

[27] Beighton P. Inherited disorders of the skeleton. — Edinburg, 1988.

[28] Beighton P., Paepe A., Danks D., Huidori G., Gedde-Dahl T. et al. //Am. J. Med. Genet. — 1988. — Vol. 29. — P. 581—594.

[29] Berardi J., Moults M, Laloux V. et al. /J. Gynecol. Obstet. Biol. Reprod. — 1985. — Vol. 14, № 1. — P. 43—47.

[30] Boos R., Schmidt W //Geburt. Perin. — 1986. — Vol. 190, № 5. — P. 225—228.

[31] Cilliers H., Beighton P. //Am. J. Med. Genet. — 1990. — Vol. 36. — P. 386 -390.

[32] Domke N., Luckerl G., Löffler F. //Zentralbl. Gynakol. — 1985. — Vol. 107, № 11. — P. 705—709.

[33] Duff P., Harlass F., Milligan D. //Obstet. Gynecol. — 1990.— Vol. 6. № 3. — P. 497—500.

[34] Elejalde B, de Elejalde M., Pansch D. //Am. J. Med. Genet. — 1985.— Vol. 21, № 3. — P. 433—438.

[35] Evans M. Zador I., Qureshi F et al. //Am. J. Med. Genet.—1988. — Vol. 31, №4. — P. 915—920.

[36] Gembruch V., Hausmann M. Fodisch И. //Prenat. Diagn. — 1985. — Vol. 5. — P. 351—362.

[37] Habermann L., Sterling A., Dennis R. //J. Bone Jt Surg. — 1976. — Vol. 58A. № 4. — P. 558—562.

[38] Hesien F., Jou H. Ko T., Chen H. //Hsueh Hui. Chih. — 1989.— Vol. 88. № 10. — P. 1032—1037.

[39] Huhziker U., Savoldelli G., Giedion A. et al. //Prenat. Diagn. — 1989.— Vol 9, № 2. — P. 127—131.

[40] Kirk J., Comstock C. //J. Ultrasound Med. — 1990. Vol. 9, № 3. — P. 171—175.

[41] Kopitz S. //Clin. Orthop. — 1976. — № 114. - P. 153—179.

[42] Kurtz A., Filly R., Wapner R. et al. HJ. Ultrasound Med. — 1986. — Vol. 5, № 3. — P. 137—140.

[43] Larsen L,. Scholtstaedi E., Bost F. //J. Pediatr. — 1950. — Vol. 37. — P. 574—581.

[44] Learmonth L. Christy G., Beighton P. //Clin. Orthop. — 1987.— №218. — P. 421.

[45] Lenoir S., Rolland M. Sarramon M. HS. Genet. Hum. — 1989.— Vol. 37, № 4—5. — P. 425—430.

[46] Loong E. //Eur. J. Obstet. Gynecol. — 1987. — Vol. 25, № 2. — P. 145—152.

[47] Maroteaux P. //BD:OAS. —1986. — Vol. XXII, №4. — P. 1—54.

[48] Maruyama K, Suzuki S., Machida E. et al. //Combined meeting of Paediatric of Sections W.P.O.A. — Ceoul, 1991. — P. 84.

[49] McKusick V. //Catalogs of autosomal dominant autosomal recessive and X-linked phenotypes. — Baltimore, 1986.

[50] McKusick V., Maroteaux P. //Cytogenet. Cell Genet. — 1987. — Vol. 46, № 1—4. — P. 325—338.

[51] Moriaux Houareau G., Moland J. //Rev. Fr. Gynecol. Obstet. —1990. — Vol. 85, № 4. — P. 255—261.

[52] Pope F., Daw S., Narcisi P. et al. HJ. Inherited. Metab. Dis. — 1989. — Vol. 12, № 1. — P. 134—173.

[53] Romero R., Ghidini A., Eswava M. //Obstet. Gynecol.— 1988.— Vol. 71, № 6. — P. 988—991.

[54] Rubin Ph. //Year Book Med. Publ. — Chicago, 1964.

[55] Sardi R., Priora U., Domeneghetti G. //Minerva Pediatr. — 1988. — Vol. 40. № 7. — P. 437—440.

[56] Shanske R., Brenholz P., Nitowsky H. //Am. Soc. Hinn. Genet.— 1977. — Vol. 974. — P. 19—21.

[57] Schinzel A., Savoldelli G., Briner J. //Radiology. — 1985. — Vol. 154, № 3. — P. 777—778.

[58] Schramm T. Nerlich A. //Geburt. Frauenn. — 1989. — Vol. 49, № 10. — P. 917—919.

[59] Siebens A., Hungerford D., Kirby N. //Arch. Phys. Med. Rehabil. — 1987. — Vol. 68, № 6. — P. 384—388.

[60] Spranger J., Langer L., Wiedemann H. //Atlas of constitution disorders of skeletal development. — Berlin etc., 1974.

[61] Steel H., Kohl J. HJ. Bone Jt Surg. — 1972. — Vol. 54A, № 1. — P. 237—251.

[62] Stoll C., Маnіnі P., Bloch J., Roth M. //Prenat. Diagn. — 1985. — Vol. 5, № 6. — P. 423—426.

[63] Torok O., Toth Z., Szeitfert G., Papp Z. //Acta Chir. Hung. — 1989. — Vol. 30, № 4. — P. 281—289.

[64] Tuck S., Slack J., Buckland G. //Prenat. Diagn. — 1990. — Vol. 10, № 3. — P. 195—198.

[65] Winter R., Rosenkranz I.K., Hofmann H. //Ibid. — 1985.—Vol. 5, №1. —P. 1—8.

RIGHTS & PERMISSIONS

Eco-Vector