Medical genetic counseling for hereditary diseases of the skeleton

Abstract

The bone skeleton is extremely susceptible to hereditary diseases, among which the most severe group is generalized bone dysplasia, or hereditary systemic diseases of the skeleton. Despite their relative rarity, they cause significant damage to the family and society, leading to early and severe disability of patients.

Keywords

hereditary diseases / skeleton

References

[1] Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. — СПб,1997.

[2] Козлова С. И., Демикова Н.С., Семанова С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. — 2-е изд. — М.,1996.

[3] Фриденштейн А.Я., Лалыкина К.С. Индукция костной ткани и остеогенные клетки-предшественники. — М.,1973.

[4] Фриденштейн А.Я. //Методы культивирования клеток. — Л.,1987. — С. 257-265.

[5] Чертков И.Л., Фриденштейн А.Я. Клеточные основы кроветворения. — М.,1977.

[6] Bonaventure J., Rousseau F., Legeai-Mallet L. et. al. //Am. J. Med. Genet. — 1996. —Vol. 63. — P. 148-154.

[7] Cohn D.H. //International skeletal dysplasia meeting,3rd. — Marina Del Rey (California),1997. — P. 24.

[8] Fofanova O. et al. //Endocr. J. — 1998. — Vol. 45. — P. 791-795.

[9] Francomano C.A., Ortiz de Luna R.I., Hefferon T.W. et al. //Hum. Molec. Genet. — 1994. — Vol. 3. — P. 787-792.

[10] Hecht J.T., Nelson L.D., Crowder E. et al. //Nature Genet. — 1995. — Vol. 10. — P. 325-329.

[11] Heikoop J.C., Wanders R.J.A., Strijland A. et al. //Hum. Genet. — 1992. — Vol. 89. — P. 439-444.

[12] Knowlton R.G., Cekleniak J.A., Cohn D.H. et al. //Genomics. — 1995. — Vol. 28. — P. 513-519.

[13] Lee B. et al. //International sceletal displasia meeting,3rd. — Marina Del Rey (California). — 1997. — P. 19.

[14] Lee B., Vissing H., Ramirez F. et al. //Ann. NY Acad. Sci. — 1990.— Vol. 580. — P. 562-563.

[15] McKeand J., Rotta J., Hecht J.T. //Am. J. Med. Genet. - 1996. — Vol. 63. — P. 406-410.

[16] Mundlos S., Mulliken J.B., Abramson D.L. et al. //Hum. Molec. Genet. — 1995. — Vol. 4. — P. 71-75.

[17] Naski M.C., Wang Q., Xu J. et al. //Nature Genet. — 1996. — Vol. 13. — P. 233-237.

[18] Ramesar R.S., Greenberg J., Martin R. et al. //J. Med. Genet. — 1996. — Vol. 33. — P. 511-514.

[19] Rimoin D.L., Cohn D.H., Eyre D. //Pediatr. Radiol. — 1994. — Vol. 24. — P. 425-426.

[20] Ritvaniemi P., Sokolov B., Williams C., Yurgenev L., Meerson E., Ala-Kokko L., Prockop D. //Hum. Mutation. - 1994. — Vol. 3. — P. 261-267.

[21] Rousseau F., Ghouz El., Legeai-Mallet L. et al. //Hum. Molec. Genet. — 1996. — Vol. 5. — P. 509-512.

[22] Superti-Furga A., Rossi A., Steinmann B., Gitzelmann R. //Am. J. Med. Genet. — 1996. — Vol. 63. — P. 144- 147.

[23] Williams C.J., Jimenez S.A. //J. Rheumatol. — 1995. — Vol. 22. — P. 28-33.

RIGHTS & PERMISSIONS

Eco-Vector