Clinical manifestations of mucopolysaccharidosis type I (Orthopaedic aspects)

Abstract

The difficulties of differential diagnosis of mucopolysaccharidoses (MPS) type I are conditioned by low population rate of the pathology that results in untimely and inadequate treatment. Case reports for 20 patients with MPS I are presented. Special attention is paid to the orthopaedic manifestations of the pathology that can be determined since the first months of life.

Keywords

mucopolysaccharidosis type I / Hurler syndrome / Hurler-Scheie syndrome / Scheie syndrome / contracture / dysostosis / hematopoietic stem cells / enzyme replacement therapy

References

[1] Волков М.В., Меерсон Е.М., Нечволодова О.Л. и др. Наследственные системные заболевания скелета. М.: Медицина; 1982; 231-270.

[2] Bonafe L., Cormier-Daire V., Hall C. et al. Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2015 Revision Lysosomal storage diseases with skeletal involvement. 2015.

[3] Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза I типа (синдром Гурлер). М.; 2013 http://www.rare-diseases.ru/images/Article/science-base/mukopolisahadidoz1.pdf.

[4] Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд. М.: Товарищество научных изданий КМК; 2007.

[5] Новиков П.В. Лизосомные болезни накопления - актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(4):4-9.

[6] Бучинская Н.В., Костик М.М., Чикова И.А. и др. Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов. Гений ортопедии. 2014;2:81-90.

[7] Волгuна С.Я. Мукополисахаридоз I типа: современные аспекты диагностики и лечения детей. Российский педиатрический журнал. 2014;(3):54-61.

[8] Hobbs J.R., Hugh-Jones К., Barrett A.J. et al. Rеvеrsаl of clinical features of Нurlеr’s disease апd biochemical improvement aftеr treatment bу bоnе-mаrrоw transplantation. Lancet. l981;2(8249):709-712.

[9] Бучинская Н.В., Калашникова О.В., Дубко М.Ф. и др. Мукополисахаридоз I типа в Cанкт-Петербурге: генетические варианты и опыт ферментзаместительной терапии. Педиатр. 2013;4(3):41-46.

[10] Михайлова Л.К., Соколова Т.В., Полякова О.А. Ранняя диагностика и лечение пациентов с мукополисахаридозом IV и VI типов. Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. 2016;3:63-70. https://doi.org/10.32414/0869-8678-2016-3-63-70.

[11] Корышков Н.А., Михайлова Л.К., Ходжиев А.С. Оперативное лечение болезни Леддерхозе у пациентки с мукополисахаридозом I типа (Гурлер-Шейе). Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. 2015;1:81-83. https://doi.org/10.32414/0869-8678-2015-1-81-83.

[12] Харрисон Т.Р., ред. Внутренние болезни. т. 8. М.: Медицина; 1996

[13] Schmidt В., Selmer T., Ingendoh A., von Figura K. A novel amino acid modification in sulfatases that is defective in multiple sulfatase deficiency. Cell. 1995;82(2):271-278.

[14] Стрюк Р.И., Маев И.В. Внутренние болезни. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2008.

[15] Бадалян Л.О., ред. Справочник по клинической генетике. М.: Медицина; 1971

[16] Kachur E.., Del Maestro R. Mucopolysaccharidosis and spinal cord compression: case report and review of the literature with implications of bone marrow transplantation. Neurosurgery. 2000;47(1):223-228.

[17] White K.K., Sousa T. Mucopolysaccharide disorders in orthopaedic surgery. J Am Acad Orthop Surg. 2013;21(1):12-22. https://doi.org/10.5435/JAAOS-21-01-12.

[18] White K.K., Harmatz P. Orthopedic management of mucopolysaccharide disease. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(1):47-56. https://doi.org/10.3233/PRM-2010-0102.

RIGHTS & PERMISSIONS

Eco-Vector