Clinicogenetic characteristic of patients with mucoviscidosis in the saratov region

Abstract

As many as 52 families having patients with mucoviscidosis (2 : 100000 inhabitants) live in the Saratov region. The molecular and genetic examination was performed in 38 children. 52,6% of chromosomes in patients with mucoviscidosis carry the mutation del F508, 47,4% of chromosomes carry other mutations. 28,9% of them have homoxygotes, 47,4% have homozygomes by the mutation del F508, and 23,7% of patients with both rare or unknown mutations. The mixed mucoviscidosis form is revealed in 92,1% of children, the pulmonary one is revealed in 5,3% of children and the enteric one is revealed in 2,6% of children. It is shown that the incidence of mucoviscidosis corresponds to the assumed incidence for the European part of Russia: the level of chromosomes carrying the mutation del F508 is lower than in the countries of west Europe but higher than in the south of Europe and in the north-west of Russia.

Keywords

Kazan Medical archive

References

[1] Тамбовская С.Д. Рестрикционный полиморфизм ДНК в области “гена муковисцидоза”, ассоциации его вариантов с заболеванием и мутациями гена в Республике Молдова: Автореф, дисс . канд. мед. наук. — М., 1993.

[2] Желенина Л.А., Иващенко Т.Э. и др. Материалы V Национального конгресса по заболеваниям органов дыхания. — М., 1995.

[3] Капранов Н.И. // Педиатрия. — Приложение. — Матер, симпозиума “Муковисцидоз-96”. — М., 1997.

[4] Капранов Н.И., Рачинский С.В. Муковисцидоз. — М., 1995.

[5] Петрова Н.В. Определение относительных частот некоторых мутаций гена CFTR и анализ гаплотипов сцепленных с ним ДНК-маркерных локусов в популяциях России: Автореф. дисс. канд. биол. наук. — М., 1996.

[6] Хафизова З.А. Клинические особенности муковисцидоза в зависимости от генотипа: Автореф. дисс. канд. мед. наук. — М., 1992.

[7] Янкина Т.Н. Материалы IV Национального конгресса по болезням органов дыхания. — М., 1994.

[8] Bienvenu Th., Cazeneuve С. et al. // Hum. Mutat. — 1995. —Vol. 6. —P. 23—29.

[9] Schwartz M., Sorensen N. et al. // Hum. Genet. — 1995. - Vol. 95. - P. 703-796.

RIGHTS & PERMISSIONS

Sirotkin E.A.