Basic clinicolaboratory and genetic characteristic of patients with mucoviscidosis living in Perm krai, other regions of Privolzhsky federal district and Central federal district of Russia

V. V. Shadrina; E. I. Kondratieva; E. G. Furman; E. L. Amelina; M. A. Starinova; A. V. Chernyak; V. S. Sheludko; A. Yu. Voronkova; S. A. Krasovsky; G. V. Baikova; A. V. Borisov; I. A. Bulatova; E. A. Vasilyeva; O. I. Golubtsova; T. A. Gubareva; A. A. Dyachkova; M. V. Erzutova; D. V. Kadyrova; L. S. Kozyreva; O. V. Kondratenko; T. A. Kochergina; A. E. Lavrova; E. V. Osipova; P. I. Pavlov; O. G. Pyaterkina; M. G. Rybalkina; T. V. Simanova; O. I. Simonova; M. A. Skachkova; O. I. Starodubtseva; N. V. Tryastsyna; V. B. Yakovleva; N. V. Petrova; Yu. L. Melyanovskaya; A. E. Zodbinova; T. A. Adyan

doi:10.17816/pmj37148-62

Perm Medical Journal ›› 2020, Vol. 37 ›› Issue (1) :48 -62. DOI: 10.17816/pmj37148-62

Original studies

research-article

Basic clinicolaboratory and genetic characteristic of patients with mucoviscidosis living in Perm krai, other regions of Privolzhsky federal district and Central federal district of Russia

Author information +

History +

PDF

Abstract

Aim. The project “National Register of Patients with Mucoviscidosis” (MV), introduced in Russia, opened the widest perspectives for comparative analysis and summarizing of clinico-epidemiological data all over Russia, federal districts, regions and separate territories. The register data permit to generalize the experience of observation and management of MV patients in centers.

Comparative analysis of the clinico-epidemiological characteristics of MV and volume of therapy in patients living in Perm Krai (PK) with the other regions of Privolzhsky Federal District (PFD) and Central Federal District (CFD) of Russia was carried out.

Materials and methods. According to the “Register of MV Patients in the Russian Federation” for 2017, the data of 1576 patients with MV were analyzed: 930 (59.0 %) patients were observed in CFD, 600 (38.1 %) in PFD, 46 (2.9) – in PK.

Results. Among MV patients in PFD and PK, there was noted a great variety of variants of the gene CFTR, associated with both the presence of autochthonic and relatively closed ethnic groups and migration of the population. A high allele frequency of the variant E92K was revealed in patients of Chuvash Republic (55.3 %). A group of patients from PK, registered in 2017, had a low mean age, the lowest age of making a diagnosis.

Conclusions. Clinico-epidemiological studies, according to the data of MV patients register, permitted to detect some peculiar features that can be significant for practical healthcare. Further studies on MV patients register should be continued.

Keywords

Mucoviscidosis / epidemiology / gene polymorphism

Cite this article

Download citation ▾

V. V. Shadrina, E. I. Kondratieva, E. G. Furman, E. L. Amelina, M. A. Starinova, A. V. Chernyak, V. S. Sheludko, A. Yu. Voronkova, S. A. Krasovsky, G. V. Baikova, A. V. Borisov, I. A. Bulatova, E. A. Vasilyeva, O. I. Golubtsova, T. A. Gubareva, A. A. Dyachkova, M. V. Erzutova, D. V. Kadyrova, L. S. Kozyreva, O. V. Kondratenko, T. A. Kochergina, A. E. Lavrova, E. V. Osipova, P. I. Pavlov, O. G. Pyaterkina, M. G. Rybalkina, T. V. Simanova, O. I. Simonova, M. A. Skachkova, O. I. Starodubtseva, N. V. Tryastsyna, V. B. Yakovleva, N. V. Petrova, Yu. L. Melyanovskaya, A. E. Zodbinova, T. A. Adyan. Basic clinicolaboratory and genetic characteristic of patients with mucoviscidosis living in Perm krai, other regions of Privolzhsky federal district and Central federal district of Russia. Perm Medical Journal, 2020, 37(1): 48-62 DOI:10.17816/pmj37148-62

登录浏览全文

4963

注册一个新账户忘记密码

References

Publishing order | Descend order by publishing year | Descend order by cited within

[1]	Кистозный фиброз (муковисцидоз) у детей. Клинические рекомендации. 2016, available at: http://www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_mv.pdf.

[2]	Кондратьева Е.И., Ильенкова Н.А., Хачиян М.М., Брисин В.Ю., Красовский С.А., Чикунов В.В., Черняк А.В., Лягуша Д.Э., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Горинова Ю.В. Характеристика муковисцидоза в разных регионах России. Практическая пульмонология. 2018; 3: 20–27.

[3]	Консенсус по клиническим эффектам генетических вариантов, available at: http://seqdb.med-gen.ru.

[4]

Красовский С.А., Черняк А.В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Ашерова И.К., Байкова Г.В., Бойцова Е.В., Брисин В.Ю., Васильева Т.Г., Воронин С.В., Воронкова А.Ю., Голубцова О.И., Горинова Ю.В., Ильенкова Н.А., Козырева Л.С., Кондакова Ю.А., Коновалова Л.Е., Корнеева Т.Ю., Мерзлова Н.Б., Назаренко Л.П., Никонова В.С., Одинокова О.Н., Павлов П.И., Протасова Т.А., Романенко Н.И., Рыбалкина М.Г., Сафонова Т.И., Сергиенко Д.Ф., Скачкова М.А., Смирнова И.И., Успенская И.Д., Хачиян М.М., Шабалова Л.А., Шадрина В.В., Шевлякова А.А., Шелепнева Н.Е., Шерман В.Д., Чикунов В.В., Капранов Н.И. Муковисцидоз в России: создание Национального регистра. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2014; 93 (4): 44–55.

[5]	Мерзлова Н.Б., Шадрина В.В. Роль регионального центра в оказании помощи больным муковисцидозом в современных условиях. Вятский медицинский вестник. 2015; 2 (46): 81–83.

[6]	Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Под ред. Е.И. Кондратьевой, Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова. М. 2016; 107.

[7]	Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2014 год. Под ред. Н.И. Капранова, А.Г. Чучалина, С.А. Красовского, Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, А.Ю. Воронковой, А.В. Черняка, Е.И. Кондратьевой. М.: МЕДПРАКТИКА-М 2015; 64.

[8]	Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год. Под ред. А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, Н.И. Капранова. М.: МЕДПРАКТИКА-М, 2019; 68.

[9]	1000 Genomes Project, available at: http://browser.1000geno-mes.org/index.html.

[10]	Broad Institute, available at: http:// exac.broadinstitute.org.

[11]	CFTR2, available at: https://cftr2.org.

[12]	Cystic Fibrosis Foundation, Patient Registry 2011 Annual Report, Cystic Fibrosis Foundation, Bethesda, Md, USA, 2012, available at: www.cff.org.

[13]	Cystic Fibrosis Mutation Database, available at: http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr.

[14]	DECIPHER v9.31, available at: https://decipher.san-ger.ac.uk.

[15]	Exome Variant Server, available at: http://evs.gs.washington.edu/EVS.

[16]	Genetics in Medicine, available at: http://www.hgvs.org/dblist/dblist.html.

[17]	GnomAD, available at: http://gnomad. broadinstitute.org.

[18]	National Center for Biotechnology Information, available at: http://www.ncbi.nlm. nih.gov/snp.

[19]	OMIM, available at: http://www.omim.org.

[20]	Submitters – ClinVar – NCBI, available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clin-var.

[21]	The Association of Commonwealth Universities, available at: http://www.hgmd. cf.ac.uk/ac/in-dex.php.

[22]	The ECFS Patient Registry, available at: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/project.

RIGHTS & PERMISSIONS

Shadrina V.V., Kondratieva E.I., Furman E.G., Amelina E.L., Starinova M.A., Chernyak A.V., Sheludko V.S., Voronkova A.Y., Krasovsky S.A., Baikova G.V., Borisov A.V., Bulatova I.A., Vasilyeva E.A., Golubtsova O.I., Gubareva T.A., Dyachkova A.A., Erzutova M.V., Kadyrova D.V., Kozyreva L.S., Kondratenko O.V., Kochergina T.A., Lavrova A.E., Osipova E.V., Pavlov P.I., Pyaterkina O.G., Rybalkina M.G., Simanova T.V., Simonova O.I., Skachkova M.A., Starodubtseva O.I., Tryastsyna N.V., Yakovleva V.B., Petrova N.V., Melyanovskaya Y.L., Zodbinova A.E., Adyan T.A.