Please wait a minute...

Quantitative Biology

Quant. Biol.    2017, Vol. 5 Issue (3) : 236-250     DOI: 10.1007/s40484-017-0117-2
REVIEW |
Models, methods and tools for ancestry inference and admixture analysis
Kai Yuan1,2, Ying Zhou1,2, Xumin Ni3, Yuchen Wang1,2, Chang Liu1,2, Shuhua Xu1,2,4,5()
1. CAS Key Laboratory of Computational Biology, Max Planck Independent Research Group on Population Genomics, CAS-MPG Partner Institute for Computational Biology, Shanghai Institutes for Biological Sciences, CAS, Shanghai 200031, China
2. University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China
3. Department of Mathematics, School of Science, Beijing Jiaotong University, Beijing 100044, China
4. School of Life Science and Technology, ShanghaiTech University, Shanghai 201210, China
5. Collaborative Innovation Center of Genetics and Development, Shanghai 200438, China
Download: PDF(1218 KB)   HTML
Export: BibTeX | EndNote | Reference Manager | ProCite | RefWorks
Abstract

Background: Genetic admixture refers to the process or consequence of interbreeding between two or more previously isolated populations within a species. Compared to many other evolutionary driving forces such as mutations, genetic drift, and natural selection, genetic admixture is a quick mechanism for shaping population genomic diversity. In particular, admixture results in “recombination” of genetic variants that have been fixed in different populations, which has many evolutionary and medical implications.

Results: However, it is challenging to accurately reconstruct population admixture history and to understand of population admixture dynamics. In this review, we provide an overview of models, methods, and tools for ancestry inference and admixture analysis.

Conclusions: Many methods and tools used for admixture analysis were originally developed to analyze human data, but these methods can also be directly applied and/or slightly modified to study non-human species as well.

Author Summary  Recent advances in genotyping and sequencing technologies have facilitated genome-wide investigation of genetic variations in diverse populations, which also unveiled prevalent genetic admixture among previously separated populations. Accordingly, many methods have been developed to reconstruct population admixture history and to understand of population admixture dynamics. Here we provide an overview of the relevant methods for ancestry inference and admixture analysis that have been published to date.
Keywords genetic admixture      ancestry      population structures      demographic history      archaic introgression      incomplete lineage sorting     
Corresponding Authors: Shuhua Xu   
Online First Date: 17 August 2017    Issue Date: 24 August 2017
 Cite this article:   
Kai Yuan,Ying Zhou,Xumin Ni, et al. Models, methods and tools for ancestry inference and admixture analysis[J]. Quant. Biol., 2017, 5(3): 236-250.
 URL:  
http://journal.hep.com.cn/qb/EN/10.1007/s40484-017-0117-2
http://journal.hep.com.cn/qb/EN/Y2017/V5/I3/236
Service
E-mail this article
E-mail Alert
RSS
Articles by authors
Kai Yuan
Ying Zhou
Xumin Ni
Yuchen Wang
Chang Liu
Shuhua Xu
Methods Applicable to more than two populations Key technique Model background LD Phased ancestral data
STRUCTURE [ 37,38] YES HMM NO NO
SABER [ 48] YES MHMM (first-order Markov HMM) YES YES
HAPAA [ 52] YES HMM YES YES
LAMP [ 59] YES A window-based method NO NO
SWITCH and SWITCH-MHMM [ 54] YES MHMM YES YES
WINPOP [ 60] YES A window-based method NO NO
HAPMIX [ 50] NO HMM YES YES
PCAdmix [ 13] YES PCA NO NO
ChromoPainter [ 53] YES HMM YES YES
SupportMix [ 61] YES SVM (support vector machine) NO YES
MULTIMIX [ 55] YES HMM YES NO
ALLOY [ 56] YES FHMM (factorial hidden Markov model) YES YES
RFMix [ 63] YES CRF (conditional random field) NO YES
EILA [ 64] YES k-means NO NO
EILA [ 57] YES Two-layer hidden Markov model YES NO
Lanc-CSV [ 58] YES HMM NO NO
Tab.1  A comparison of methods for local ancestry inference.
Fig.1  Geographic admixture models.
Fig.2  Extended GA and CGF models.
Fig.3  Geographic migration model.
Fig.4  The mosaic of the admixed genome, modified from Refs. [50,73].
Fig.5  A schematic of analysis design of ArchaicSeeker.
Fig.6  Incomplete lineage sorting in an admixed population.
1 Chakraborty, R. and Weiss, K. M. (1988) Admixture as a tool for finding linked genes and detecting that difference from allelic association between loci. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 85, 9119–9123
doi: 10.1073/pnas.85.23.9119 pmid: 3194414
2 McKeigue, P. M.  (1997) Mapping genes underlying ethnic differences in disease risk by linkage disequilibrium in recently admixed populations. Am. J. Hum. Genet., 60, 188–196
pmid: 8981962
3 McKeigue, P. M.  (1998) Mapping genes that underlie ethnic differences in disease risk: methods for detecting linkage in admixed populations, by conditioning on parental admixture. Am. J. Hum. Genet., 63, 241–251
doi: 10.1086/301908 pmid: 9634509
4 Montana, G. and Pritchard, J. K.  (2004) Statistical tests for admixture mapping with case-control and cases-only data. Am. J. Hum. Genet., 75, 771–789
doi: 10.1086/425281 pmid: 15386213
5 Stephens, J. C. ,  Briscoe, D.  and  O’Brien, S. J.  (1994) Mapping by admixture linkage disequilibrium in human populations: limits and guidelines. Am. J. Hum. Genet., 55, 809–824
pmid: 7942858
6 Pfaff, C. L., Parra,  E. J., Bonilla, C. ,  Hiester, K. ,  McKeigue, P. M. ,  Kamboh, M. I. ,  Hutchinson, R. G. ,  Ferrell, R. E. ,  Boerwinkle, E.  and  Shriver, M. D.  (2001) Population structure in admixed populations: effect of admixture dynamics on the pattern of linkage disequilibrium. Am. J. Hum. Genet., 68, 198–207
doi: 10.1086/316935 pmid: 11112661
7 Long, J. C. (1991) The genetic structure of admixed populations. Genetics, 127, 417–428
pmid: 2004712
8 Ewens, W. J. and Spielman, R. S.  (1995) The transmission/disequilibrium test: history, subdivision, and admixture. Am. J. Hum. Genet., 57, 455–464
pmid: 7668272
9 Parra, E. J., Kittles,  R. A., Argyropoulos, G., Pfaff, C. L. ,  Hiester, K. ,  Bonilla, C. ,  Sylvester, N. ,  Parrish-Gause, D. ,  Garvey, W. T. ,  Jin, L. , et al. (2001) Ancestral proportions and admixture dynamics in geographically defined African Americans living in South Carolina. Am. J. Phys. Anthropol., 114, 18–29
doi: 10.1002/1096-8644(200101)114:1<18::AID-AJPA1002>3.0.CO;2-2 pmid: 11150049
10 Verdu, P. and Rosenberg,  N. A. (2011) A general mechanistic model for admixture histories of hybrid populations. Genetics, 189, 1413–1426
doi: 10.1534/genetics.111.132787 pmid: 21968194
11 Guo, W. and Fung,  W. K. (2006) The admixture linkage disequilibrium and genetic linkage inference on the gradual admixture population. Yi Chuan Xue Bao (in Chinese), 33, 12–18
doi: 10.1016/S0379-4172(06)60002-4 pmid: 16450582
12 Zakharia, F., Basu,  A., Absher, D. ,  Assimes, T. L. ,  Go, A. S. ,  Hlatky, M. A. ,  Iribarren, C. ,  Knowles, J. W. ,  Li, J., Narasimhan,  B., et al. (2009) Characterizing the admixed African ancestry of African Americans. Genome Biol., 10, R141
doi: 10.1186/gb-2009-10-12-r141 pmid: 20025784
13 Bryc, K., Auton,  A., Nelson, M. R. ,  Oksenberg, J. R. ,  Hauser, S. L. ,  Williams, S. ,  Froment, A. ,  Bodo, J.-M. ,  Wambebe, C. ,  Tishkoff, S. A. , et al. (2010) Genome-wide patterns of population structure and admixture in West Africans and African Americans. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 107, 786–791
doi: 10.1073/pnas.0909559107 pmid: 20080753
14 Silva-Zolezzi, I., Hidalgo-Miranda,  A., Estrada-Gil, J., Fernandez-Lopez, J. C., Uribe-Figueroa, L., Contreras, A. ,  Balam-Ortiz, E. ,  del Bosque-Plata, L. ,  Velazquez-Fernandez, D. ,  Lara, C. , et al. (2009) Analysis of genomic diversity in Mexican Mestizo populations to develop genomic medicine in Mexico. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 106, 8611–8616
doi: 10.1073/pnas.0903045106 pmid: 19433783
15 Bryc, K., Velez,  C., Karafet, T. ,  Moreno-Estrada, A. ,  Reynolds, A. ,  Auton, A. ,  Hammer, M. ,  Bustamante, C. D.  and  Ostrer, H.  (2010) Genome-wide patterns of population structure and admixture among Hispanic/Latino populations. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 107, 8954–8961
doi: 10.1073/pnas.0914618107 pmid: 20445096
16 Xu, S., Huang,  W., Qian, J.  and  Jin, L.  (2008) Analysis of genomic admixture in Uyghur and its implication in mapping strategy. Am. J. Hum. Genet., 82, 883–894
doi: 10.1016/j.ajhg.2008.01.017 pmid: 18355773
17 Xu, S. and Jin,  L. (2008) A genome-wide analysis of admixture in Uyghurs and a high-density admixture map for disease-gene discovery. Am. J. Hum. Genet., 83, 322–336
doi: 10.1016/j.ajhg.2008.08.001 pmid: 18760393
18 Patterson, N., Moorjani,  P., Luo, Y. ,  Mallick, S. ,  Rohland, N. ,  Zhan, Y. ,  Genschoreck, T. ,  Webster, T.  and  Reich, D.  (2012) Ancient admixture in human history. Genetics, 192, 1065–1093
doi: 10.1534/genetics.112.145037 pmid: 22960212
19 Loh, P. R., Lipson,  M., Patterson, N. ,  Moorjani, P. ,  Pickrell, J. K. ,  Reich, D.  and  Berger, B.  (2013) Inferring admixture histories of human populations using linkage disequilibrium. Genetics, 193, 1233–1254
doi: 10.1534/genetics.112.147330 pmid: 23410830
20 Pickrell, J. K. ,  Patterson, N. ,  Loh, P. R. ,  Lipson, M. ,  Berger, B. ,  Stoneking, M. ,  Pakendorf, B.  and  Reich, D.  (2014) Ancient west Eurasian ancestry in southern and eastern Africa. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 111, 2632–2637
doi: 10.1073/pnas.1313787111 pmid: 24550290
21 Pugach, I., Matveyev,  R., Wollstein, A. ,  Kayser, M.  and  Stoneking, M.  (2011) Dating the age of admixture via wavelet transform analysis of genome-wide data. Genome Biol., 12, R19
doi: 10.1186/gb-2011-12-2-r19 pmid: 21352535
22 Jin, W., Li,  R., Zhou, Y.  and  Xu, S. (2014) Distribution of ancestral chromosomal segments in admixed genomes and its implications for inferring population history and admixture mapping. Eur. J. Hum. Genet., 22, 930–937
doi: 10.1038/ejhg.2013.265 pmid: 24253859
23 Jin, W., Wang,  S., Wang, H. ,  Jin, L.  and  Xu, S. (2012) Exploring population admixture dynamics via empirical and simulated genome-wide distribution of ancestral chromosomal segments. Am. J. Hum. Genet., 91, 849–862
doi: 10.1016/j.ajhg.2012.09.008 pmid: 23103229
24 Hellenthal, G., Busby,  G. B., Band, G. ,  Wilson, J. F. ,  Capelli, C. ,  Falush, D.  and  Myers, S.  (2014) A genetic atlas of human admixture history. Science, 343, 747–751
doi: 10.1126/science.1243518 pmid: 24531965
25 Gravel, S. (2012) Population genetics models of local ancestry. Genetics, 191, 607–619
doi: 10.1534/genetics.112.139808 pmid: 22491189
26 Pool, J. E. and Nielsen, R. (2009) Inference of historical changes in migration rate from the lengths of migrant tracts. Genetics, 181, 711–719
doi: 10.1534/genetics.108.098095 pmid: 19087958
27 Durand, E. Y. ,  Patterson, N. ,  Reich, D.  and  Slatkin, M.  (2011) Testing for ancient admixture between closely related populations. Mol. Biol. Evol., 28, 2239–2252
doi: 10.1093/molbev/msr048 pmid: 21325092
28 Reich, D., Thangaraj,  K., Patterson, N. ,  Price, A. L.  and  Singh, L.  (2009) Reconstructing Indian population history. Nature, 461, 489–494
doi: 10.1038/nature08365 pmid: 19779445
29 Deng, L., Hoh,  B. P., Lu, D. ,  Fu, R., Phipps,  M. E., Li, S. ,  Nur-Shafawati, A. R. ,  Hatin, W. I. ,  Ismail, E. ,  Mokhtar, S. S. , et al. (2014) The population genomic landscape of human genetic structure, admixture history and local adaptation in Peninsular Malaysia. Hum. Genet., 133, 1169–1185
doi: 10.1007/s00439-014-1459-8 pmid: 24916469
30 Raghavan, M., Skoglund,  P., Graf, K. E. ,  Metspalu, M. ,  Albrechtsen, A. ,  Moltke, I. ,  Rasmussen, S. ,  Stafford, T. W. Jr ,  Orlando, L. ,  Metspalu, E. , et al. (2014) Upper Palaeolithic Siberian genome reveals dual ancestry of Native Americans. Nature, 505, 87–91
doi: 10.1038/nature12736 pmid: 24256729
31 Jones, E. R., Gonzalez-Fortes,  G., Connell, S. ,  Siska, V. ,  Eriksson, A. ,  Martiniano, R. ,  McLaughlin, R. L. ,  Gallego Llorente, M. ,  Cassidy, L. M. ,  Gamba, C. , et al. (2015) Upper Palaeolithic genomes reveal deep roots of modern Eurasians. Nat. Commun., 6, 8912
doi: 10.1038/ncomms9912 pmid: 26567969
32 Lu, D., Lou,  H., Yuan, K. ,  Wang, X. ,  Wang, Y. ,  Zhang, C. ,  Lu, Y., Yang,  X., Deng, L. ,  Zhou, Y. , et al. (2016) Ancestral origins and genetic history of Tibetan highlanders. Am. J. Hum. Genet., 99, 580–594
doi: 10.1016/j.ajhg.2016.07.002 pmid: 27569548
33 Prüfer, K., Racimo,  F., Patterson, N. ,  Jay, F. ,  Sankararaman, S. ,  Sawyer, S. ,  Heinze, A. ,  Renaud, G. ,  Sudmant, P. H. ,  de Filippo, C. , et al. (2014) The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains. Nature, 505, 43–49
doi: 10.1038/nature12886 pmid: 24352235
34 Sankararaman, S., Mallick,  S., Dannemann, M. ,  Prüfer, K. ,  Kelso, J. ,  Pääbo, S. ,  Patterson, N.  and  Reich, D.  (2014) The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans. Nature, 507, 354–357
doi: 10.1038/nature12961 pmid: 24476815
35 Qin, P. and Stoneking,  M. (2015) Denisovan ancestry in East Eurasian and native American populations. Mol. Biol. Evol., 32, 2665–2674
doi: 10.1093/molbev/msv141 pmid: 26104010
36 Padhukasahasram, B.  (2014) Inferring ancestry from population genomic data and its applications. Front. Genet., 5, 204
doi: 10.3389/fgene.2014.00204 pmid: 25071832
37 Pritchard, J. K. ,  Stephens, M.  and  Donnelly, P.  (2000) Inference of population structure using multilocus genotype data. Genetics, 155, 945–959
pmid: 10835412
38 Falush, D., Stephens,  M. and Pritchard, J. K.  (2003) Inference of population structure using multilocus genotype data: linked loci and correlated allele frequencies. Genetics, 164, 1567–1587
pmid: 12930761
39 Falush, D., Stephens,  M. and Pritchard, J. K.  (2007) Inference of population structure using multilocus genotype data: dominant markers and null alleles. Mol. Ecol. Notes, 7, 574–578
doi: 10.1111/j.1471-8286.2007.01758.x pmid: 18784791
40 Hubisz, M. J. ,  Falush, D. ,  Stephens, M.  and  Pritchard, J. K.  (2009) Inferring weak population structure with the assistance of sample group information. Mol. Ecol. Resour., 9, 1322–1332
doi: 10.1111/j.1755-0998.2009.02591.x pmid: 21564903
41 Raj, A., Stephens,  M. and Pritchard, J. K.  (2014) fastSTRUCTURE: variational inference of population structure in large SNP data sets. Genetics, 197, 573–589
doi: 10.1534/genetics.114.164350 pmid: 24700103
42 Tang, H., Peng,  J., Wang, P.  and  Risch, N. J.  (2005) Estimation of individual admixture: analytical and study design considerations. Genet. Epidemiol., 28, 289–301
doi: 10.1002/gepi.20064 pmid: 15712363
43 Alexander, D. H. ,  Novembre, J.  and  Lange, K.  (2009) Fast model-based estimation of ancestry in unrelated individuals. Genome Res., 19, 1655–1664
doi: 10.1101/gr.094052.109 pmid: 19648217
44 Frichot, E., Mathieu,  F., Trouillon, T. ,  Bouchard, G.  and  François, O.  (2014) Fast and efficient estimation of individual ancestry coefficients. Genetics, 196, 973–983
doi: 10.1534/genetics.113.160572 pmid: 24496008
45 Li, N. and Stephens,  M. (2003) Modeling linkage disequilibrium and identifying recombination hotspots using single-nucleotide polymorphism data. Genetics, 165, 2213–2233
pmid: 14704198
46 Hoggart, C. J. ,  Shriver, M. D. ,  Kittles, R. A. ,  Clayton, D. G.  and  McKeigue, P. M.  (2004) Design and analysis of admixture mapping studies. Am. J. Hum. Genet., 74, 965–978
doi: 10.1086/420855 pmid: 15088268
47 Patterson, N., Hattangadi,  N., Lane, B. ,  Lohmueller, K. E. ,  Hafler, D. A. ,  Oksenberg, J. R. ,  Hauser, S. L. ,  Smith, M. W. ,  O’Brien, S. J. ,  Altshuler, D. , et al. (2004) Methods for high-density admixture mapping of disease genes. Am. J. Hum. Genet., 74, 979–1000
doi: 10.1086/420871 pmid: 15088269
48 Tang, H., Coram,  M., Wang, P. ,  Zhu, X.  and  Risch, N.  (2006) Reconstructing genetic ancestry blocks in admixed individuals. Am. J. Hum. Genet., 79, 1–12
doi: 10.1086/504302 pmid: 16773560
49 Zhu, X., Cooper,  R. S. and Elston, R. C.  (2004) Linkage analysis of a complex disease through use of admixed populations. Am. J. Hum. Genet., 74, 1136–1153
doi: 10.1086/421329 pmid: 15131754
50 Price, A. L., Tandon,  A., Patterson, N. ,  Barnes, K. C. ,  Rafaels, N. ,  Ruczinski, I. ,  Beaty, T. H. ,  Mathias, R. ,  Reich, D.  and  Myers, S.  (2009) Sensitive detection of chromosomal segments of distinct ancestry in admixed populations. PLoS Genet., 5, e1000519
doi: 10.1371/journal.pgen.1000519 pmid: 19543370
51 Benirschke, K. (2002). The evolution and genetics of Latin American populations. J Hered., 93, 387 
doi:  10.1093/jhered/93.5.387
52 Sundquist, A., Fratkin,  E., Do, C. B.  and  Batzoglou, S.  (2008) Effect of genetic divergence in identifying ancestral origin using HAPAA. Genome Res., 18, 676–682
doi: 10.1101/gr.072850.107 pmid: 18353807
53 Lawson, D. J. ,  Hellenthal, G. ,  Myers, S.  and  Falush, D.  (2012) Inference of population structure using dense haplotype data. PLoS Genet., 8, e1002453
doi: 10.1371/journal.pgen.1002453 pmid: 22291602
54 Sankararaman, S., Kimmel,  G., Halperin, E.  and  Jordan, M. I.  (2008) On the inference of ancestries in admixed populations. Genome Res., 18, 668–675
doi: 10.1101/gr.072751.107 pmid: 18353809
55 Churchhouse, C. and Marchini, J. (2013) Multiway admixture deconvolution using phased or unphased ancestral panels. Genet. Epidemiol., 37, 1–12
doi: 10.1002/gepi.21692 pmid: 23136122
56 Rodriguez, J. M. ,  Bercovici, S. ,  Elmore, M.  and  Batzoglou, S.  (2013) Ancestry inference in complex admixtures via variable-length Markov chain linkage models. J. Comput. Biol., 20, 199–211
doi: 10.1089/cmb.2012.0088 pmid: 23421795
57 Guan, Y. (2014) Detecting structure of haplotypes and local ancestry. Genetics, 196, 625–642
doi: 10.1534/genetics.113.160697 pmid: 24388880
58 Brown, R. and Pasaniuc,  B. (2014) Enhanced methods for local ancestry assignment in sequenced admixed individuals. PLoS Comput. Biol., 10, e1003555
doi: 10.1371/journal.pcbi.1003555 pmid: 24743331
59 Sankararaman, S., Sridhar,  S., Kimmel, G.  and  Halperin, E.  (2008) Estimating local ancestry in admixed populations. Am. J. Hum. Genet., 82, 290–303
doi: 10.1016/j.ajhg.2007.09.022 pmid: 18252211
60 Pasaniuc, B., Sankararaman,  S., Kimmel, G.  and  Halperin, E.  (2009) Inference of locus-specific ancestry in closely related populations. Bioinformatics, 25, i213–i221
doi: 10.1093/bioinformatics/btp197 pmid: 19477991
61 Brisbin, A., Bryc,  K., Byrnes, J. ,  Zakharia, F. ,  Omberg, L. ,  Degenhardt, J. ,  Reynolds, A. ,  Ostrer, H. ,  Mezey, J. G.  and  Bustamante, C. D.  (2012) PCAdmix: principal components-based assignment of ancestry along each chromosome in individuals with admixed ancestry from two or more populations. Hum. Biol., 84, 343–364
doi: 10.3378/027.084.0401 pmid: 23249312
62 Omberg, L., Salit,  J., Hackett, N. ,  Fuller, J. ,  Matthew, R. ,  Chouchane, L. ,  Rodriguez-Flores, J. L. ,  Bustamante, C. ,  Crystal, R. G.  and  Mezey, J. G.  (2012) Inferring genome-wide patterns of admixture in Qataris using fifty-five ancestral populations. BMC Genet., 13, 49
doi: 10.1186/1471-2156-13-49 pmid: 22734698
63 Maples, B. K. ,  Gravel, S. ,  Kenny, E. E.  and  Bustamante, C. D.  (2013) RFMix: a discriminative modeling approach for rapid and robust local-ancestry inference. Am. J. Hum. Genet., 93, 278–288
doi: 10.1016/j.ajhg.2013.06.020 pmid: 23910464
64 Yang, J. J., Li,  J., Buu, A.  and  Williams, L. K.  (2013) Efficient inference of local ancestry. Bioinformatics, 29, 2750–2756
doi: 10.1093/bioinformatics/btt488 pmid: 23958727
65 Chakraborty, R. (1986) Gene admixture in human populations: models and predictions. Am. J. Phys. Anthropol., 29, 1–43
doi: 10.1002/ajpa.1330290502
66 Guo, W., Fung,  W. K., Shi, N.  and  Guo, J.  (2005) On the formula for admixture linkage disequilibrium. Hum. Hered., 60, 177–180
doi: 10.1159/000090119 pmid: 16352907
67 Wright, S. (1990) Evolution in Mendelian populations. Bull. Math. Biol., 52, 241–295 
doi: 10.1007/BF02459575 pmid: 2185860
68 Kimura, M. and Weiss,  G. H. (1964) The stepping stone model of population structure and the decrease of genetic correlation with distance. Genetics, 49, 561–576
pmid: 17248204
69 Beerli, P. and Felsenstein,  J. (2001) Maximum likelihood estimation of a migration matrix and effective population sizes in n subpopulations by using a coalescent approach. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 98, 4563–4568
doi: 10.1073/pnas.081068098 pmid: 11287657
70 Wright, S. (1943) Isolation by distance. Genetics, 28, 114–138
pmid: 17247074
71 Patterson, N., Price,  A. L. and Reich, D.  (2006) Population structure and eigenanalysis. PLoS Genet., 2, e190
doi: 10.1371/journal.pgen.0020190 pmid: 17194218
72 Petkova, D., Novembre,  J., and Stephens, M.  (2014) Visualizing spatial population structure with estimated effective migration surfaces. Nat. Genet., 48, 94–100
doi: 10.1038/ng.3464
73 Johnson, N. A. ,  Coram, M. A. ,  Shriver, M. D. ,  Romieu, I. ,  Barsh, G. S. ,  London, S. J.  and  Tang, H.  (2011) Ancestral components of admixed genomes in a Mexican cohort. PLoS Genet., 7, e1002410
doi: 10.1371/journal.pgen.1002410 pmid: 22194699
74 Ni, X., Yang,  X., Guo, W. ,  Yuan, K. ,  Zhou, Y. ,  Ma, Z. and Xu, S. (2016) Corrigendum: length distribution of ancestral tracks under a general admixture model and its applications in population history inference. Sci. Rep., 6, 26367
doi: 10.1038/srep26367 pmid: 27212439
75 Moorjani, P., Patterson,  N., Hirschhorn, J. N., Keinan, A. ,  Hao, L. ,  Atzmon, G. ,  Burns, E. ,  Ostrer, H. ,  Price, A. L.  and  Reich, D.  (2011) The history of African gene flow into Southern Europeans, Levantines, and Jews. PLoS Genet., 7, e1001373
doi: 10.1371/journal.pgen.1001373 pmid: 21533020
76 Rosenberg, N. A. ,  Pritchard, J. K. ,  Weber, J. L. ,  Cann, H. M. ,  Kidd, K. K. ,  Zhivotovsky, L. A.  and  Feldman, M. W.  (2002) Genetic structure of human populations. Science, 298, 2381–2385
doi: 10.1126/science.1078311 pmid: 12493913
77 Altshuler, D. M. ,  Gibbs, R. A. ,  Peltonen, L. ,  Altshuler, D. M. ,  Gibbs, R. A. ,  Peltonen, L. ,  Dermitzakis, E. ,  Schaffner, S. F. ,  Yu, F., Peltonen,  L., et al. (2010) Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations. Nature, 467, 52–58
doi: 10.1038/nature09298 pmid: 20811451
78 Ni, X., Yang,  X., Guo, W. ,  Yuan, K. ,  Zhou, Y. ,  Ma, Z. and Xu, S. (2016) Length distribution of ancestral tracks under a general admixture model and its applications in population history inference. Sci. Rep., 6, 20048
doi: 10.1038/srep20048 pmid: 26818889
79 Pugach, I., Matveev,  R., Spitsyn, V. ,  Makarov, S. ,  Novgorodov, I. ,  Osakovsky, V. ,  Stoneking, M.  and  Pakendorf, B.  (2016) The complex admixture history and recent southern origins of Siberian populations. Mol. Biol. Evol., 33, 1777–1795
doi: 10.1093/molbev/msw055 pmid: 26993256
80 Ni, X., Yang,  X., Yuan, K. ,  Feng, Q. ,  Guo, W. ,  Ma, Z. and Xu, S. (2016) Inference of multiple-wave admixtures by length distribution of ancestral tracks. bioRxiv 096560
81 Hill, W. G. and Robertson, A. (2007) The effect of linkage on limits to artificial selection. Genet. Res., 89, 311–336
doi: 10.1017/S001667230800949X pmid: 18976519
82 Chakraborty, R. and Weiss, K. M. (1988) Admixture as a tool for finding linked genes and detecting that difference from allelic association between loci. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 85, 9119–9123
doi: 10.1073/pnas.85.23.9119 pmid: 3194414
83 Winkler, C. A. ,  Nelson, G. W.  and  Smith, M. W.  (2010) Admixture mapping comes of age. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet., 11, 65–89
doi: 10.1146/annurev-genom-082509-141523 pmid: 20594047
84 Zhou, Y., Yuan,  K., Yu, Y. ,  Ni, X., Xie,  P., Xing, E. P.  and  Xu, S. (2017) Inference of multiple-wave population admixture by modeling decay of linkage disequilibrium with polynomial functions. Heredity (Edinb), 118, 503–510
doi: 10.1038/hdy.2017.5 pmid: 28198814
85 Zhou, Y., Qiu,  H. and Xu, S.  (2017) Modeling continuous admixture using admixture-induced linkage disequilibrium. Sci. Rep., 7, 43054
doi: 10.1038/srep43054 pmid: 28230170
86 Rogers, A. R.  and  Huff, C.  (2009) Linkage disequilibrium between loci with unknown phase. Genetics, 182, 839–844
doi: 10.1534/genetics.108.093153 pmid: 19433632
87 Ding, Q., Hu,  Y., Xu, S. ,  Wang, J.  and  Jin, L.  (2014) Neanderthal introgression at chromosome 3p21.31 was under positive natural selection in East Asians. Mol. Biol. Evol., 31, 683–695
doi: 10.1093/molbev/mst260 pmid: 24336922
88 Ding, Q., Hu,  Y., Xu, S. ,  Wang, C. C. ,  Li, H., Zhang,  R., Yan, S. ,  Wang, J.  and  Jin, L.  (2014) Neanderthal origin of the haplotypes carrying the functional variant Val92Met in the MC1R in modern humans. Mol. Biol. Evol., 31, 1994–2003
doi: 10.1093/molbev/msu180 pmid: 24916031
89 Huerta-Sánchez, E. ,  Jin, X. ,  Asan, Bianba, Z. ,  Peter, B. M. ,  Vinckenbosch, N. ,  Liang, Y. ,  Yi, X., He,  M., SomelM. , et al. (2014) Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA. Nature, 512, 194–197
doi: 10.1038/nature13408 pmid: 25043035
90 Abi-Rached, L., Jobin,  M. J., Kulkarni, S. ,  McWhinnie, A. ,  Dalva, K. ,  Gragert, L. ,  Babrzadeh, F. ,  Gharizadeh, B. ,  Luo, M. ,  Plummer, F. A. , et al. (2011) The shaping of modern human immune systems by multiregional admixture with archaic humans. Science, 334, 89–94
doi: 10.1126/science.1209202 pmid: 21868630
91 Mendez, F. L. ,  Watkins, J. C.  and  Hammer, M. F.  (2012) Global genetic variation at OAS1 provides evidence of archaic admixture in Melanesian populations. Mol. Biol. Evol., 29, 1513–1520
doi: 10.1093/molbev/msr301 pmid: 22319157
92 Mendez, F. L. ,  Watkins, J. C.  and  Hammer, M. F.  (2012) A haplotype at STAT2 introgressed from neanderthals and serves as a candidate of positive selection in Papua New Guinea. Am. J. Hum. Genet., 91, 265–274
doi: 10.1016/j.ajhg.2012.06.015 pmid: 22883142
93 Green, R. E., Krause,  J., Briggs, A. W. ,  Maricic, T. ,  Stenzel, U. ,  Kircher, M. ,  Patterson, N. ,  Li, H., Zhai,  W., Fritz, M. H.-Y. , et al. (2010) A draft sequence of the Neandertal genome. Science, 328, 710–722
doi: 10.1126/science.1188021 pmid: 20448178
94 Reich, D., Green,  R. E., Kircher, M. ,  Krause, J. ,  Patterson, N. ,  Durand, E. Y. ,  Viola, B. ,  Briggs, A. W. ,  Stenzel, U. ,  Johnson, P. L. F. , et al. (2010) Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia. Nature, 468, 1053–1060
doi: 10.1038/nature09710 pmid: 21179161
95 Meyer, M., Kircher,  M., Gansauge, M.-T. ,  Li, H., Racimo,  F., Mallick, S. ,  Schraiber, J. G. ,  Jay, F. ,  Prüfer, K. ,  de Filippo, C. , et al. (2012) A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual. Science, 338, 222–226
doi: 10.1126/science.1224344 pmid: 22936568
96 Castellano, S., Parra,  G., Sánchez-Quinto,  F. A., Racimo, F. ,  Kuhlwilm, M. ,  Kircher, M. ,  Sawyer, S. ,  Fu, Q., Heinze,  A., Nickel, B. , et al. (2014) Patterns of coding variation in the complete exomes of three Neandertals. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 111, 6666–6671
doi: 10.1073/pnas.1405138111 pmid: 24753607
97 Racimo, F., Sankararaman,  S., Nielsen, R.  and  Huerta-Sánchez, E.  (2015) Evidence for archaic adaptive introgression in humans. Nat. Rev. Genet., 16, 359–371
doi: 10.1038/nrg3936 pmid: 25963373
98 Plagnol, V. and Wall, J. D. (2006) Possible ancestral structure in human populations. PLoS Genet., 2, e105
doi: 10.1371/journal.pgen.0020105 pmid: 16895447
99 Wall, J. D., Lohmueller,  K. E. and Plagnol, V.  (2009) Detecting ancient admixture and estimating demographic parameters in multiple human populations. Mol. Biol. Evol., 26, 1823–1827
doi: 10.1093/molbev/msp096 pmid: 19420049
100 Vernot, B. and Akey,  J. M. (2014) Resurrecting surviving Neandertal lineages from modern human genomes. Science, 343, 1017–1021
doi: 10.1126/science.1245938 pmid: 24476670
101 Seguin-Orlando, A. ,  Korneliussen, T. S. ,  Sikora, M. ,  Malaspinas, A.-S. ,  Manica, A. ,  Moltke, I. ,  Albrechtsen, A. ,  Ko, A., Margaryan,  A., Moiseyev, V. , et al. (2014) Genomic structure in Europeans dating back at least 36,200 years. Science, 346, 1113–1118
doi: 10.1126/science.aaa0114 pmid: 25378462
102 Green, R. E., Krause,  J., Briggs, A. W. ,  Maricic, T. ,  Stenzel, U. ,  Kircher, M. ,  Patterson, N. ,  Li, H., Zhai,  W., Fritz, M. H. , et al. (2010) A draft sequence of the Neandertal genome. Science, 328, 710–722
doi: 10.1126/science.1188021 pmid: 20448178
103 Hu, Y., Ding,  Q., He, Y. ,  Xu, S. and Jin, L. (2015) Reintroduction of a homocysteine level-associated allele into east asians by Neanderthal introgression. Mol. Biol. Evol., 32, 3108–3113
pmid: 26392408
104 Mallo, D. and Posada,  D. (2016) Multilocus inference of species trees and DNA barcoding. Philos. Trans. R. Soc. Lond. B Biol. Sci., 371, 20150335
doi: 10.1098/rstb.2015.0335 pmid: 27481787
105 Xu, B. and Yang,  Z. (2016) Challenges in species tree estimation under the multispecies coalescent model. Genetics, 204, 1353–1368
doi: 10.1534/genetics.116.190173 pmid: 27927902
106 Mailund, T., Munch,  K. and Schierup, M. H.  (2014) Lineage sorting in apes. Annu. Rev. Genet., 48, 519–535
doi: 10.1146/annurev-genet-120213-092532 pmid: 25251849
107 Huerta-Sánchez, E. ,  Jin, X. ,  Asan, Bianba, Z. ,  Peter, B. M. ,  Vinckenbosch, N. ,  Liang, Y. ,  Yi, X., He,  M., Somel,M. , et al. (2014) Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA. Nature, 512, 194–197
doi: 10.1038/nature13408 pmid: 25043035
108 Hobolth, A., Dutheil,  J. Y., Hawks, J. ,  Schierup, M. H.  and  Mailund, T.  (2011) Incomplete lineage sorting patterns among human, chimpanzee, and orangutan suggest recent orangutan speciation and widespread selection. Genome Res., 21, 349–356
doi: 10.1101/gr.114751.110 pmid: 21270173
Viewed
Full text


Abstract

Cited

  Shared   
  Discussed